【佳學基因檢測】基于基因信息的試管嬰兒胚胎分類分級標準

基因解碼導讀

由于高通量測序的大力推廣和應用，基因信息對人體及各種生命活動的決定作用、影響程度的認識，加上基因解碼對基因檢測的升級換代效應，人類對基因信息的掌握的正確性、全面性得到了根本性的變化，以基因信息為驅(qū)動力的第四次產(chǎn)業(yè)革命正在悄然來臨。其中，生殖和人類繁衍是人類得以進一步發(fā)展的決定性環(huán)節(jié)。
 

基因信息的決定性作用

截至到2020年10月，中國迎來了建國71周年。基因信息的作用在以下幾個方面得到了毫無疑義的證明：（1）基因信息確定了腫瘤的發(fā)生，胚系突變是人類罹患腫瘤的一次打擊的來源，二次打擊促進了腫瘤的發(fā)生；（2）通過分析人體內(nèi)及腫瘤內(nèi)部的基因信息，可以實施腫瘤的正確治療，其中靶向用藥大幅度提高了腫瘤的見效率，一大批以基因信息為基礎(chǔ)的藥物進入臨床應用或者是臨床實驗中；（3）人類疾病的發(fā)生，尤其是罕見病、基因病、遺傳病的發(fā)生是由基因信息的變化引起的。唐氏篩查于于基因測序技術(shù)的使用而變得異常正確，使得出生前基因篩查從高齡產(chǎn)婦進一步推廣到全年齡段產(chǎn)婦；（4）家族中有基因病、遺傳病、罕見病家族史的人群基本上都能認識到疾病發(fā)生的根源是基因，通過致病基因鑒定基因解碼查找病因、阻斷遺傳成為維護家庭健康的實際選擇；（5）2020年諾貝爾化學獎授給了新一代基因編輯技術(shù)的發(fā)明者，基因定向編輯技術(shù)產(chǎn)生的基因矯正技術(shù)正在進入研究和臨床應用領(lǐng)域，基因病、遺傳病、罕見病的有效治療正在進入賊后的驗證階段。
 

人類壽命突破150歲的三個工作要點

基因解碼技術(shù)的應用，使得人類壽命突破150歲并保持必要的生命活力正在逐步成為現(xiàn)實?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)明人、佳學基因創(chuàng)始人黃家學博士介紹說，人類壽命突破150歲需要從三個方面努力：（1）將基因解碼技術(shù)應用到人類胚胎的分級分類中，降低出生缺陷，普遍提高新出生人口中的基因信息質(zhì)量。早衰基因、腫瘤基因、疾病基因在基因解碼技術(shù)出現(xiàn)以前是影向人類壽命、生活品質(zhì)的難以控制和無可奈何的力量?；蚪獯a出現(xiàn)以后，人類的知識和智慧先進次可以大范圍有計劃地應用到生殖這一人類繁衍的關(guān)鍵節(jié)點中，從根本上消除影響人類壽命的長度、深度及質(zhì)量的不良基因因素。無腫瘤嬰兒的出生就是這一過程的有力實踐。（2）在2020年諾貝爾獎技術(shù)基礎(chǔ)上開發(fā)的定向基因編輯技術(shù)，也就是體細胞基因矯正技術(shù)可以彌補生殖干預過程產(chǎn)生的缺口，使得已經(jīng)出生的帶有基因缺陷的胎兒、個體或者是成人可以通過基因矯正技術(shù)實現(xiàn)基因病、遺傳病的有效治療，從而消除影響人類壽命、生活質(zhì)量的不良基因因素。（3）基于基因信息的生活調(diào)理方案，使得個人的生命活動、生活習慣、精神心理活動與基因信息高度匹配，提升人類身體、生理、心理、精神活動的水平。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級分類標準

1、目前生殖環(huán)節(jié)中，試管嬰兒是少有的人類干預生殖過程的方式。試管嬰兒技術(shù)是另一項諾貝爾獎技術(shù)，它可以幫助不孕不育的夫妻借助細胞學的手段獲得生育的機會。但是，細胞學的胚態(tài)分級分類標準是一種形態(tài)學標準。無法真正了解胚胎的基因信息，從而使得現(xiàn)行的胚胎分類標準無法判斷胚胎中是否有致畸、致殘基因，也無法了解胚胎中是否有著床困難、胎停育、染色體畸型等基因。由于部分試管嬰兒技術(shù)采用人工過程強行促使精子和卵子的結(jié)合，消除了自然生育過程中對精卵結(jié)合、精子發(fā)育、卵子發(fā)育過程的選擇作用，增加了缺陷基因在整個人群中存在的可能性。

2、佳學基因等基因信息研究和應用機構(gòu)開始嘗試和建立新的人類胚胎的分級分類標準，并制定了分級分類標準中的基因信息列表、疾病名稱列表，并整合到《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中。這一新的標準已經(jīng)開始在生殖領(lǐng)域討論，分析評價實施后對人類遺傳信息庫、倫理的影響，以及新的分類措施對世界各國法律法規(guī)的挑戰(zhàn)。

3、擬議中的分級分類是人類胚胎通過基因解碼后，根據(jù)基因信息的客觀事實，將人類胚胎分為五級，（1）劣五類：胚胎基因組中存在明確的可以導致畸形、基本生活、行動和認知障礙的染色體異常；存在明確的可以導致感知系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、認知系統(tǒng)和內(nèi)臟器官缺陷，無法獨立正常生活的基因突變；（2）劣四類：雖然不存在使成體喪失獨立生活能力的突變，但是機體中存在可以長期影響生活質(zhì)量的疾病的基因，比如難以控制的糖尿病、高血壓、白化病、脫發(fā)、斑禿、魚鱗病等；（3）正常胚胎：沒有明顯的致病基因，無明顯的生理、技術(shù)特長基因；（4)優(yōu)2類胚胎：胚胎的基因信息沒有致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整體人群中的前50%-25%范圍。（5）優(yōu)1類胚胎：胚胎中沒有明確的致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整個人群中的前25%。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級分類標準可行性

1、由于現(xiàn)代醫(yī)學關(guān)注的焦點主要是治病、防病，對于疾病發(fā)生的機理、基因原因，在基因檢測領(lǐng)域已經(jīng)存在著共識，在標準的制定上可能會存在著機構(gòu)與機構(gòu)甚至是家庭與家庭之間的差異，但是對于致病基因信息的性質(zhì)的判斷是沒有疑義的。而基因解碼技術(shù)則使得這一方向的判斷更為正確和全面；

2、由于天賦形成的因素較為復雜，涉及的學科和知識跨度廣，目前對于人體生理機能的基因決定因素有共識，但是對于進一步進入天賦的基因決定的認識還存在著激烈的爭論。佳學基因黃家學博士認為優(yōu)1類、優(yōu)2類胚胎的分類標準甚至還沒有到探索的階段。

3、基于基因信息的胚胎分類標準必須與現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)聯(lián)合使用，而試管嬰兒技術(shù)目前只是在有不孕不育的夫婦中使用，何時可以將試管嬰兒技術(shù)應用到普通家庭、整體提升人類的基因質(zhì)量將取決于多種不確定因素。目前，這一標準只是在佳學基因等少量具有開拓型的機構(gòu)中醞釀和完善。但是，一個模糊和整體的判斷是：基于基因信息的試管嬰兒分級分類標準的使用有可能變革整個生殖領(lǐng)域，是以基因解碼、基因信息為驅(qū)動力的人類產(chǎn)業(yè)革命的重要組成部分。

4、目前基因信息領(lǐng)域的操作要點仍然主要集中在：（1）繼續(xù)大力推進基因解碼對基因檢測的升級換代；（2）將基因信息指導下的靶向藥物治療從腫瘤領(lǐng)域擴展到其他疾病領(lǐng)域；（3）加強基因病、遺傳病、罕見病的致病基因鑒定，通過孕前婚檢、出生前檢查賊大程度地消除致畸、致殘、先天性腫瘤、基因病患兒的出生；（4）大力宣傳基因與疾病的關(guān)系，倡導個性化治療和正確治療，普及基因編輯與基因矯正的區(qū)別，消除基因矯正技術(shù)臨床應用的認知障礙和制度障礙。

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