【佳學(xué)基因檢測(cè)】雙相情感障礙家族風(fēng)險(xiǎn)中與疾病相關(guān)基因型負(fù)擔(dān)相關(guān)的表觀遺傳特征

根據(jù)人類(lèi)神經(jīng)系統(tǒng)及精神疾病的基因解碼年度進(jìn)展，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Translational Psychiatry volume》在第310 (2022)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《雙相情感障礙家族風(fēng)險(xiǎn)中與疾病相關(guān)基因型負(fù)擔(dān)相關(guān)的表觀遺傳特征》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Sonia Hesam-Shariati, Bronwyn J Overs, Gloria Roberts , Claudio Toma   , Oliver J Watkeys  , Melissa J Green  , Kerrie D Pierce, Howard J Edenberg  , Holly C Wilcox , Emma K Stapp  , Melvin G McInnis 0, Leslie A Hulvershorn , John I Nurnberger  , Peter R Schofield, Philip B Mitchell , Janice M Fullerton  完成。雙相情感障礙（BD）是一種高度遺傳的精神疾病，遺傳因素解釋了約60-85%的風(fēng)險(xiǎn)差異；其余差異由非遺傳因素（包括環(huán)境因素）解釋。BD先證者的一級(jí)親屬自身發(fā)展為BD的風(fēng)險(xiǎn)增加了5-10倍，更廣泛的精神病理學(xué)風(fēng)險(xiǎn)增加,包括抑郁癥、焦慮、行為和物質(zhì)使用障礙；因此，BD患者的年輕一級(jí)親屬被認(rèn)為是后期精神疾病的高風(fēng)險(xiǎn)（HR）。闡明BD前驅(qū)體的臨床前因是一個(gè)活躍的研究領(lǐng)域，但特定前驅(qū)體是異質(zhì)性的，風(fēng)險(xiǎn)軌跡的生物標(biāo)志物是研究重點(diǎn)。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35922419和 doi: 10.1038/s41398-022-02079-6.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

環(huán)境因素,雙相情感障礙,精神病理學(xué),遺傳風(fēng)險(xiǎn),表觀遺傳特征,PsychArray

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Environmental factors,bipolar disorder, psychopathology,genetic risk,epigenetic signatures, PsychArray

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

環(huán)境因素會(huì)導(dǎo)致雙相情感障礙 (BD) 的風(fēng)險(xiǎn)，但在遺傳風(fēng)險(xiǎn)升高的情況下，環(huán)境因素如何影響精神病理學(xué)的發(fā)展尚不清楚?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)在此試圖確定在 BD 高家族風(fēng)險(xiǎn) (HR) 的年輕人中在 BD 多基因風(fēng)險(xiǎn)背景下運(yùn)作的表觀遺傳特征。使用 Illumina PsychArray 和 Methylation-450K 或 -EPIC BeadChip 分析外周血來(lái)源的 DNA。使用賊近針對(duì) BD、重度抑郁癥 (MDD) 和交叉障礙（八種精神疾病的薈萃分析）的全基因組關(guān)聯(lián)研究的匯總統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)計(jì)算多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS)。歐洲血統(tǒng)的無(wú)關(guān) HR 參與者 (n = 103) 根據(jù)他們?cè)?HR 人口分布中的 BD-PRS 評(píng)分進(jìn)行分層，并將前兩個(gè)五分位數(shù) (High-BD-PRS; n = 41) 與底部?jī)蓚€(gè)五分位數(shù) (低 BD-PRS；n = 41)。高 BD-PRS 層的平均交叉障礙 PRS 和 MDD-PRS 也較高（分別為 ANCOVA p = 0.035 和 p = 0.024）。基因解碼研究機(jī)構(gòu)使用線性模型評(píng)估了高-BD-PRS 和低-BD-PRS 層之間的 DNA 甲基化差異。線粒體氨酰-tRNA合成酶 VARS2 中的一個(gè)差異甲基化探針 (DMP) (cg00933603; p = 3.54 × 10-7) 在多次測(cè)試校正后仍然顯著低甲基化?？傮w而言，BD-PRS 似乎廣泛影響表觀遺傳過(guò)程，有 1,183 個(gè)基因映射到標(biāo)稱(chēng) DMP（p < 0.05）；這些顯示出與先前與 BD、精神分裂癥、表型和冒險(xiǎn)相關(guān)的基因趨同?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)在兩個(gè)獨(dú)立樣本（分別為 n = 54 和 n = 82）中測(cè)試了源自標(biāo)稱(chēng) DMP 的多甲基組表觀遺傳譜，并對(duì)家庭環(huán)境、索引凝聚力和靈活性的影響進(jìn)行了探索性評(píng)估。這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了遺傳風(fēng)險(xiǎn)和表觀遺傳因素之間的重要相互作用，值得進(jìn)一步探索。

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