【佳學基因檢測】162例胎兒心臟異常的基因檢測和治療效果預測

根據(jù)心臟血管疾病發(fā)生的原因總結，兒科心臟疾病的基因診斷與個性化治療研究團隊在《Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 》在第2022 Jul 25;57(7):496-503期發(fā)表了一篇標題為《[162例胎兒心臟異常的遺傳特征和預后分析]》的文章。該基因領域的臨床應用研究由S Li 1, Z Liu 1完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35902783和 doi: 10.3760/cma.j.cn112141-20220217-00101.

基因解碼研究關鍵詞：

胎兒心臟異常,遺傳異常,臨床預后,染色體核型分析,基于陣列的比較基因組雜交,aCGH,致病基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

fetal cardiac abnormalities,genetic abnormalities,clinical prognosis,chromosome karyotype analysis, array-based comparative genomic hybridization,aCGH,pathogenic gene detection

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

心臟異常基因檢測的研究目的：分析胎兒心臟異常的類型和特點及其與遺傳異常和臨床預后的關系。方法：回顧2013年2月至2021年2月在北京大學先進醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進行基因檢測的162例胎兒心臟異常孕婦的臨床資料?；驒z測方法包括染色體核型分析、基于陣列的比較基因組雜交（aCGH）和致病基因檢測。使用胎兒心臟出生缺陷臨床結果評分評估具有孤立心臟異常且無致命遺傳異常的胎兒并進行隨訪。心臟異常基因檢測的研究結果：（1）超聲檢查結果：162例胎兒中，單純心臟異常86例（53.1%，86/162），心外異常76例（46.9%，76/162）；單發(fā)心臟異常84例（51.9%，84/162），多發(fā)心臟異常78例（48.1%，78/162）。 （2）基因檢查結果：致病性遺傳異常39例（24.1%，39/162），其中致病性染色體核型異常35例（21.6%，35/162），3例（1.9%，3/162） ) 的致病性拷貝數(shù)變異 (CNV) 和 1 例 (0.6%, 1/162) 的致病基因變異。單純心臟異常胎兒致病基因異常檢出率為16.3%（14/86），心臟異常及心外異常胎兒檢出率為32.9%（25/76），差異有統(tǒng)計學意義（χ2=6.094） , P = 0.014)。單個心臟異常的遺傳異常檢出率為28.6%（24/84），其中室間隔缺損為36.7%（11/30），房室間隔缺損為8/13，法洛四聯(lián)癥為3/17，持續(xù)性動脈干為1/1，心臟腫瘤為1/1；其他單一心臟異常類型（共22例）均未檢測到遺傳異常。致病性遺傳異常的主要類型為21三體（41.7%，10/24）和18三體（41.7%，10/24）。 (3)妊娠結局及胎兒預后：72例單純心臟異常且無致病基因異常的胎兒中，Ⅰ級4例，均繼續(xù)妊娠； Ⅱ級39例，引產(chǎn)21例，繼續(xù)妊娠18例； Ⅲ級26例，引產(chǎn)23例，繼續(xù)妊娠3例； Ⅳ級3例，均為引產(chǎn)。共引產(chǎn)47例，繼續(xù)妊娠25例，其中存活24例（96.0%，24/25）。結論：當產(chǎn)前超聲檢測到胎兒心臟異常時，建議進行全面的心臟和心外超聲評估以及進一步的基因檢測。排除致病性遺傳異常和心外異常的胎兒應通過多學科合作進行臨床預后評分評估，以改善母胎結局。

 雙向情感障礙-致病基因鑒定