【佳學(xué)基因檢測(cè)】EPHA2雙等位基因突變導(dǎo)致綜合征性復(fù)雜小眼癥伴虹膜發(fā)育不良

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《EPHA2雙等位基因突變導(dǎo)致綜合征性復(fù)雜小眼癥伴虹膜發(fā)育不良》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Courdier Cécile,?Gemahling Anna?,?Guindolet Damien?,?Barjol Amandine?,?Scaramouche Claire?,?Bouneau Laurence?,?Calvas Patrick,?Martin Gilles?,?Chassaing Nicolas,?Plaisancié Julie?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35918037和?doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104574.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

無(wú)虹膜,白內(nèi)障,EPHA2,小眼癥,PAX6

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Aniridia, Cataract, EPHA2, Microphthalmia, PAX6.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

任何眼部發(fā)育步驟的中斷都可能導(dǎo)致眼部缺陷，例如小眼癥、缺損和眼前節(jié)發(fā)育異常，包括無(wú)虹膜和白內(nèi)障。所有這些異常都可以被隔離或相互關(guān)聯(lián)。除了無(wú)虹膜（幾乎有效是由于 PAX6 突變），大多數(shù)這些先天性眼部畸形與廣泛的遺傳異質(zhì)性有關(guān)，因?yàn)閿?shù)百個(gè)基因與眼部發(fā)育有關(guān)。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了一名患有雙側(cè)小眼癥、先天性白內(nèi)障、角膜營(yíng)養(yǎng)不良和虹膜發(fā)育不全、與眼外特征相關(guān)的患者，該患者接受了 119 個(gè)眼部發(fā)育相關(guān)基因的分析?；驒z測(cè)揭示了 EPHA2 基因中存在兩個(gè)截短基因突變。雖然已知 EPHA2 突變主要是導(dǎo)致孤立的顯性先天性白內(nèi)障的原因，但基因解碼研究機(jī)構(gòu)在這里報(bào)告了由雙等位基因 EPHA2 突變引起的復(fù)雜前段發(fā)育不全的先進(jìn)例。該基因應(yīng)在 PAX6 檢測(cè)陰性的無(wú)虹膜病例中進(jìn)行篩查，因?yàn)榛蚪獯a研究機(jī)構(gòu)患者的眼部特征明顯模仿 PAX6 突變患者的眼部特征。這一觀(guān)察結(jié)果擴(kuò)大了與 EPHA2 變異相關(guān)的表型，并提高了對(duì)可能的 PAX6-EPHA2 相互作用的認(rèn)識(shí)，需要進(jìn)一步研究。此外，盡管眼部和眼外表型、突變類(lèi)型和遺傳模式存在很大差異，但也可以得出該基因可能的基因型-表型相關(guān)性。

 罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥