【佳學(xué)基因檢測】4408名心肌病先證者和3008名親屬的分子遺傳學(xué):17年的基因檢測

根據(jù)心臟疾病的基因檢測及其發(fā)病機(jī)理的研究，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《 European Journal of Preventive Cardiology》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《挪威4408名心肌病先證者和3008名親屬的分子遺傳學(xué)：國家實驗室17年的基因檢測》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Tonje Talsnes Stava, Trond P Leren, Martin Prøven Bogsrud 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35653365和 doi: 10.1093/eurjpc/zwac102. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

致心律失常性右心室發(fā)育不良 [C14.280.238.028],心肌病 [C14.280.238],擴(kuò)張型心肌病 [C14.280.238.070],基因檢測 [E05 393.435],高通量核苷酸測序 [E05.393.760.319],肥大 [C14.280.238.100]

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia [C14.280.238.028], Cardiomyopathies [C14.280.238], Cardiomyopathy, Dilated [C14.280.238.070], Genetic Testing [E05 393.435], High-Throughput Nucleotide Sequencing [E05.393.760.319], Hypertrophic [C14.280.238.100].

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

每當(dāng)患者出現(xiàn)心肌病時，確定根本原因以提供賊佳的隨訪和治療非常重要。確定該疾病的潛在遺傳原因?qū)τ谔峁┘彝z測和對有風(fēng)險的親屬進(jìn)行隨訪也很重要。自 2003 年以來，奧斯陸大學(xué)醫(yī)院的心臟和心血管遺傳學(xué)部門一直是挪威心肌病基因檢測的國家實驗室?？色@得來自 4408 名先證者和 3008 名親屬的數(shù)據(jù)。三名先證者有兩種變異，九名偶然發(fā)現(xiàn)與他們的心肌病診斷無關(guān)的變異。在其余 4396 名先證者中，65.1% 為男性，基因檢測年齡為 50.9 (±18.1) 歲，6.1% 未滿 18 歲。在 574 名患者中檢測到可能的致病或致病變異（216 種不同的變異，包括 67 種新變異）先證者。在 3008 名親屬中，47.6% 為男性，基因檢測年齡為 39.3 (±20.5) 歲，17.9% 未滿 18 歲，43.2% 對其家族中發(fā)現(xiàn)的變異呈陽性。先證者和親屬加起來，挪威有 1/2809 人被發(fā)現(xiàn)是心肌病變異的雜合子。下一代測序基因檢測在擴(kuò)張型心肌病中提供了更多發(fā)現(xiàn)，尤其是在 TTN 中。否則，在經(jīng)典的肌節(jié)和橋?；蛑邪l(fā)現(xiàn)了大多數(shù)基因突變。總之，基因檢測為 13.1% 的先證者提供了心肌病的遺傳基礎(chǔ)，隨后的家庭檢測發(fā)現(xiàn)了幾乎三倍的變異陽性親屬，這些親屬可以提供預(yù)防性隨訪。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614