【佳學(xué)基因檢測】ClinPharmSeq：用于臨床藥理學(xué)實(shí)施的靶向測序小組

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《ClinPharmSeq：用于臨床藥理學(xué)實(shí)施的靶向測序小組》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Seung-Been Lee,?Jong-Yeon Shin,?Nak-Jung Kwon,?Changhoon Kim,?Jeong-Sun Seo??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35901010和?doi: 10.1371/journal.pone.0272129.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因變異,藥物反應(yīng),不良反應(yīng),正確藥物治療,靶向測序,ClinPharmSeq

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

genetic variants, drug response,adverse effects,precision drug therapy, Targeted sequencing,ClinPharmSeq

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

正確識別導(dǎo)致治療藥物反應(yīng)或不良反應(yīng)的基因變異是實(shí)施正確藥物治療的第一步。由于其在低成本、高通量和深度覆蓋之間的良好平衡，靶向測序基因檢測賊近已成為大規(guī)模遺傳變異研究的常用方法。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)展示了 ClinPharmSeq，這是一個包含 59 個與藥物遺傳學(xué) (PGx) 表型相關(guān)的基因的靶向測序基因檢測面板，作為探索藥物反應(yīng)與遺傳變異之間關(guān)系的平臺，包括常見和罕見。為了驗(yàn)證，基因解碼研究機(jī)構(gòu)使用生物信息學(xué)工具 PyPGx 使用 ClinPharmSeq 對來自 64 個種族不同的 Coriell 樣本的 DNA 進(jìn)行測序基因檢測，以調(diào)用 27 個基因中的星等位基因（單倍型模式）。這些參考樣本被多個實(shí)驗(yàn)室廣泛使用 PGx 檢測方法和賊近的全基因組測序基因檢測進(jìn)行了表征。基因解碼研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn) ClinPharmSeq 可以始終如一地生成具有高一致性（30 倍或以上 = 94.8%）的深度覆蓋數(shù)據(jù)（平均值 = 274 倍）?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的基因型分析從測序基因檢測數(shù)據(jù)中確定了總共 185 個獨(dú)特的星等位基因，并表明來自 ClinPharmSeq 的雙倍型調(diào)用與以前的出版物 (97.6%) 和全基因組測序基因檢測 (97.9%) 高度一致。值得注意的是，所有 19 個具有復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的星等位基因，包括基因缺失、重復(fù)和雜交，都以 100% 的正確率被召回。總之，這些結(jié)果表明，ClinPharmSeq 平臺為廣泛實(shí)施 PGx 測試和優(yōu)化單個藥物治療提供了一條可行的途徑。

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