【佳學(xué)基因檢測(cè)病例】5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因純合5-HTTLPR S等位基因載體對(duì)氟西汀無(wú)反應(yīng)

 

根據(jù)分子心理學(xué)的研究和應(yīng)用進(jìn)展，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Frontiers in Psychiatry》在第15 July 2022期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報(bào)告：5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因純合5-HTTLPR S等位基因載體對(duì)氟西汀無(wú)反應(yīng)》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Céline K Stäuble ,Rebecca Meier, Markus L Lampert , Thorsten Mikoteit , Martin Hatzinger , Samuel S Allemann , Kurt E Hersberger , Henriette E Meyer Zu Schwabedissen 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

重度抑郁癥 (MDD) 是一種常見(jiàn)疾病，會(huì)給個(gè)體患者帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)。 然而，不僅受影響的患者，而且醫(yī)療保健系統(tǒng)和社會(huì)都受到這種疾病的挑戰(zhàn)，特別是由于由此產(chǎn)生的成本。 大部分費(fèi)用是間接費(fèi)用，是由于失業(yè)、病假和提前退休造成的 (2, 3)。 因此，有效治療MDD很重要。 治療 MDD 的一個(gè)相關(guān)支柱是藥物治療。 幸運(yùn)的是，今天有多種市售抗抑郁藥可供臨床醫(yī)生和患者選擇。 盡管如此，MDD 的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)楸娝苤?，多達(dá) 50% 的接受抗抑郁藥治療的單相抑郁癥患者對(duì)其一線治療沒(méi)有反應(yīng) (4, 5)。 無(wú)效的抗抑郁藥物治療可能會(huì)延長(zhǎng)疾病狀態(tài)，增加患者、醫(yī)療保健系統(tǒng)和社會(huì)的負(fù)擔(dān)?；驒z測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35911243和 doi: 10.3389/fpsyt.2022.942268. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

5-HTT,ABCB1,SLC6A4,抑郁癥,藥學(xué)護(hù)理,藥效學(xué),藥物遺傳學(xué),文拉法辛

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

5-HTT, ABCB1, SLC6A4, depression, pharmaceutical care, pharmacodynamics, pharmacogenetics, venlafaxine.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因解碼研究機(jī)構(gòu)報(bào)告了一名患有重度抑郁癥 (MDD) 的 50 歲男性病例，以說(shuō)明尋找有效抗抑郁藥物治療的挑戰(zhàn)以及患者基因構(gòu)成可能發(fā)揮的作用。入院前賊近的治療嘗試包括文拉法辛和氟西汀。由于缺乏反應(yīng)，文拉法辛被停用，隨后根據(jù)門(mén)診精神科醫(yī)生對(duì) P-糖蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（P-gp，由 ABCB1 編碼）的藥物基因分型，改用氟西汀。盡管處于治療范圍內(nèi)的穩(wěn)定狀態(tài)血清水平，但患者也沒(méi)有從氟西汀中受益，因此需要入住基因解碼研究機(jī)構(gòu)的診所。在這里，由臨床藥劑師主導(dǎo)的藥物審查，包括額外的藥物遺傳學(xué) (PGx) 分析，導(dǎo)致抗抑郁治療改為安非他酮。在住院環(huán)境中建立的新方案下，患者得到緩解。然而，根據(jù)評(píng)估的藥代動(dòng)力學(xué)相關(guān)基因變異，包括 CYPs 和 ABCB1，無(wú)法賊終解釋對(duì)氟西汀的無(wú)反應(yīng)。因此，基因解碼研究機(jī)構(gòu)回顧性地選擇了血清素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（SERT1，由 SLC6A4 編碼）用于藥效學(xué)變異性的進(jìn)一步遺傳分析。該患者表現(xiàn)為位于 SLC6A4 啟動(dòng)子區(qū)域內(nèi)的 5-HTTLPR (S/S) 短等位基因基因突變的純合攜帶者，這與 SERT1 的表達(dá)降低有關(guān)。該案例指出了考慮藥代動(dòng)力學(xué)基因多態(tài)性以及藥效學(xué)相關(guān)性的小組 PGx 測(cè)試的潛在相關(guān)性。

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