【佳學基因檢測】腋下有味道就是狐臭嗎？基因解碼是怎樣提高狐臭基因檢測的正確性的？

采用匯總統(tǒng)計學數據，計算狐臭的微效多基因相互作用

佳學基因采用分析表達式，利用多中心匯總統(tǒng)計學數據進行狐臭相關的基因信息分析，以建立基因型與表型的相關性。下圖展示了匯總統(tǒng)計學分析、常規(guī)GWAS分析以及個體水平PrediXcan的區(qū)別。

GWAS、PrediXcan和S-PrediXcan之間的比較。上半部分是比較GWAS、PrediXcan和Summary PrediXcan。GWAS和PrediXcan均以基因型和表型數據作為輸入。GWAS使用模型Y=a+Xlb+?計算Y對Xl的回歸系數，其中Y是表型，X_l是個體SNP劑量。狐臭的分析計算結果SNP水平上的結果。相反，PrediXcan首先通過輸入對轉組的預測/和注釋結果。然后計算狐臭表型Y與每個基因表達預測Tg的回歸系數。計算的結果是基因表達水平的結果。Summary PrediXcan使用GWAS的輸出直接計算基因水平關聯(lián)結果。本圖表的下半部分顯示了使用匯總統(tǒng)計計算PrediXcan基因水平關聯(lián)結果的算法。給出了佳學基因在基因解碼過程中采用的不同輸入數據。計算分析得到的基因型與表型關系進入狐臭基因檢測的報告分析系統(tǒng)，形成不同基因的權重系數來源。佳學基因的深度人工智能算法通常是以千人基因組計劃數據作為概念形成和模型模擬出發(fā)點，通過已知結論的明確數據來檢驗和校正算法，獲得用于計算預測表達水平所需要的方差和協(xié)方差（LD結構）系數。參考集和訓練集值都經過預計算整合進人工智能基因解碼系統(tǒng)，只需提供基因檢測、測序、分型結果數據集，就可以得出基因信息的破解結果。

佳學基因解碼研究發(fā)現PrediXcan和S-PrediXcan結果之間的高度一致性表明，在大多數情況下，佳學基因及其合作研究機構可以使用匯總結果數據而不損害基因型與表型相關性的檢出和描述能力。在下面的例子中，基因解碼分析了一種人體細胞及兩種人體生理過程（包括狐臭）的PrediXcan和S-PrediXcan Z評分的比較。分析的人群含非洲、東亞和歐洲亞群。在所有情況下，訓練集（其中訓練預測模型）都是歐洲的（DGN Cohort5）。PrediXcan和S-PrediXcan之間的高度相關性證明了佳學基因所采用的方法對參考數據集和研究數據集之間匹配與不匹配正確性。盡管匯總法和個體水平法之間的一致性較好，但仍有少數假陽性結果，S-PrediXcan比PrediXcan更顯著。這說明了采用S-PrediXcan達到了提高正確度的目的，而盡可能使用緊密匹配的LD信息會進一步提升智能分析結果。

佳學基因比較PrediXcan和S-PrediXcan采用模擬數據和真實難數據的結果。該圖顯示了在不考慮遺傳因素、無假設下模擬表型任務要求下的采用PrediXcan算法與S-PrediXcan的比較；細胞內在生長力、雙相情感障礙、人體味影響因子的人工智能多因子算法。基因表達預測模型基于已發(fā)表的DGN數據集。在模擬分析中，采用了探索研究組（GWAS集）和參考集（LD計算集），原始數據由來自千人基因組1000基因組項目中的非洲（661）、東亞（504）和歐洲（503）個體基因型分型數據組成。當同一研究集用作參考集時，佳學基因可以獲得獲得了高相關性（確定系數）：r2 > 0.99999. 對于細胞內在生長力，研究集是來自1000基因組項目的非洲、亞洲和歐洲各群體的140個個體的子集。參考集與模擬表型相同。對于疾病表型，研究集由英國個體組成，LD計算集是1000基因組項目的歐洲人群子集。
 

 

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