【佳學(xué)基因檢測】世界賊高女性身高2.15米:基因檢測如何事先知道身高?
2021年10月, 土耳其女子露梅薩·蓋爾吉(Rumeysa Gelgi)創(chuàng)造了一項(xiàng)新的世界紀(jì)錄,以2.15米的身高,成為世界上在世者中身高賊高的女人。她患有一種名為韋弗綜合征(Weaver syndrome )的罕見病,該病會(huì)加速患者的生長。
根據(jù)《佳學(xué)基因人的基因序列變化與人體疾病表征》, 人的正常身高和異常身高都是由基因決定的。
韋弗綜合征(WVS)(OMIM#277590)是一種過度生長障礙。1974年在兩個(gè)男孩身上新穎被描述,并以產(chǎn)前為特征和/或出生后過度生長、加速骨成熟、肌肉、骨骼異常、彎曲畸形、可變智力殘疾,和特征性顱面特征(大頭、大雙額)直徑,枕骨扁平,中間長,嬰兒期圓臉,下頜后縮、突出的下巴皺褶、大耳朵、斜視、高度近視、內(nèi)眥贅皮、向下傾斜的眼瞼裂和鼻梁凹陷)。韋弗綜合征是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,大多數(shù)這些病例是零星的。這個(gè)土耳其女性身體里存在EZH2基因序列的變化,其臨床表征,與人體基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫中記載的是一致的。
在中國,佳學(xué)基因可以通過靜脈血幫助臨床大夫確認(rèn)該病的致病基因是否是weaver綜合征。
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