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【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性有哪些突破性治療方法呢?

視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變,非常多的朋友受到了該病的困擾,導(dǎo)致不同程度的視力下降、視野縮小、夜盲等癥狀?;蚪獯a表明,有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同,遺傳方式、治療方式也是不一樣的。那么目前,視網(wǎng)膜色素變性治療新突破方法有哪些呢?
佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性有哪些突破性治療方法呢?

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變,蔡徐坤等非常多的朋友受到了該病的困擾,導(dǎo)致不同程度的視力下降、視野縮小、夜盲等癥狀。基因解碼表明,有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同,遺傳方式、治療方式也是不一樣的。那么目前,視網(wǎng)膜色素變性治療新突破方法有哪些呢?
 

視網(wǎng)膜色素變性治療進(jìn)展

視網(wǎng)膜色素變性(RP),又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營養(yǎng)不良,它是一組彼此相關(guān)的眼部遺傳性疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織,視網(wǎng)膜色素變性影響這一感光組織,使得里面的感光細(xì)胞逐漸退化,視力喪失。該病在世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000,在我國的群體發(fā)病率約1/3467。近年來,新的治療方法不斷推出,包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等,其中基因治療的進(jìn)展賊為顯著。


 

基因治療

臨床上已開展多種視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因的臨床治療研究。

針對MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗,初步結(jié)果顯示良好的安全性,注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高。

針對其他基因的實(shí)驗性治療也進(jìn)入了動物實(shí)驗階段:例如,Beltran等已在兩個犬模型中進(jìn)行有關(guān)RPGR/RP3的基因治療,用rAAV5載體攜帶人類RP3基因注入犬的視網(wǎng)膜下腔,與對照眼相比,視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞感光功能都處在較高的水平,能保護(hù)外叢狀層的厚度。

對于ADRP,一個雙基因治療策略(siRNA抑制RDS的基因治療和攜帶有siRNA的AAV載體進(jìn)行的基因替代治療)通過向視網(wǎng)膜下腔注射治療視網(wǎng)膜色素變性模型rds小鼠,抑制了小鼠視網(wǎng)膜中RDS基因的表達(dá),減緩了光感受器細(xì)胞的退化。
 

干細(xì)胞治療

干細(xì)胞治療是視網(wǎng)膜色素變性的一種新的治療方法。

干細(xì)胞治療是應(yīng)用健康干細(xì)胞代替退化的視網(wǎng)膜細(xì)胞,促進(jìn)細(xì)胞再生和創(chuàng)造新的細(xì)胞間連接,改善視覺功能。

2010 年,美國食品和藥品管理局批準(zhǔn)進(jìn)行人類視網(wǎng)膜疾病Ⅰ/Ⅱ期干細(xì)胞臨床試驗,美國和歐洲國家聯(lián)合對人類胚胎干細(xì)胞衍生的RPE 細(xì)胞進(jìn)行研究,國內(nèi)在2015 年也開始了類似研究。Siqueira 等進(jìn)行了一項前瞻性Ⅰ期研究,對3例RP 患者和2 例錐狀營養(yǎng)不良患者進(jìn)行病情評估后,將自體骨髓來源的MSCs 細(xì)胞注射到每位患者的1 只研究眼中,10mo 后未觀察到明顯的結(jié)構(gòu)和功能毒性,有4 例患者在注射后1wk 測量視力提高1 行,并在整個隨訪過程中保持不變。

在后續(xù)的研究中,有20 例RP 患者接受玻璃體腔內(nèi)注射MSCs 細(xì)胞,治療后3mo 患者的生活質(zhì)量顯著改善,但隨著時間的推移這種改善會逐漸喪失。另一項研究中,將自人類骨髓中分離出的CD34+細(xì)胞注入6 例失明( 含視網(wǎng)膜血管疾病、遺傳性或非滲出性年齡相關(guān)性黃斑變性、RP) 患者的玻璃體內(nèi),無眼內(nèi)炎癥和過度增殖,隨訪6mo 各項臨床檢查結(jié)果均未顯示惡化。

基因治療、干細(xì)胞治療以及人工視網(wǎng)膜等作為臨床有效的治療措施,尚需繼續(xù)探索改進(jìn)。
 

致病基因鑒定基因解碼

基因解碼研究表明,無論是基因治療還是干細(xì)胞治療,其前提是需要先明確致病基因,才能為其提供基因信息指引,實(shí)現(xiàn)對致病基因的矯正。目前,通過視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定可實(shí)現(xiàn)對該病的正確診斷與分型,有效避免誤診。

根據(jù)致病基因,尋找和設(shè)計針對視網(wǎng)膜色素變性患者特殊的治療方案。相信在不久的將來,新技術(shù)、新療法、新物質(zhì)能實(shí)現(xiàn)治療RP 的目標(biāo),給患者帶來福音。

此外,治療期間也可合理的補(bǔ)充葉黃素,多食用一些胡蘿卜、藍(lán)莓、玉米、豬肝等食物,這些食物中富含較為豐富的葉黃素,可以保護(hù)患者的視網(wǎng)膜。

通過基因解碼、基因檢測明確致病基因以及遺傳方式,展開針對性的預(yù)防工作,起到了較為不錯的進(jìn)展,因為了解家族患病根源,明確直系親屬患病風(fēng)險,可以幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,才能有效避免疾病的發(fā)生。

我們了解上述的知識后,認(rèn)識到了賊新視網(wǎng)膜色素變性的治療方法,每一位朋友要提防眼部的變化,且要清楚的了解該病的治療措施,特別是眼睛發(fā)病后需要及早的治療、及早進(jìn)行基因解碼明確病因,治療期間需要多休息,眼部不宜過度勞累,飲食方面應(yīng)當(dāng)合理安排,減少刺激性嚴(yán)重的食物。

在未來3-5年內(nèi),相信隨著基因矯正技術(shù)的完善,可以通過佳學(xué)基因的基因矯正項目對視網(wǎng)膜色素變性實(shí)現(xiàn)有效治療。
 

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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