【佳學(xué)基因檢測】轉(zhuǎn)移性實體瘤的泛癌全基因組分析基因檢測

轉(zhuǎn)移性實體瘤的泛癌全基因組分析基因檢測：

根據(jù) 腫瘤大數(shù)據(jù)研究主要結(jié)論在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Nature》. 2019 Nov;575(7781):210-216..發(fā)表了一篇題目為《 轉(zhuǎn)移性實體瘤的泛癌全基因組分析完成。》的文章，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Peter Priestley #, Jonathan Baber #, Martijn P Lolkema , Neeltje Steeghs , Ewart de Bruijn, Charles Shale, Korneel Duyvesteyn, Susan Haidari , Arne van Hoeck , Wendy Onstenk , Paul Roepman, Mircea Voda, Haiko J Bloemendal, Vivianne C G Tjan-Heijnen, Carla M L van Herpen, Mariette Labots0, Petronella O Witteveen1, Egbert F Smit , Stefan Sleijfer , Emile E Voest , Edwin Cuppen2doi: 10.1038/s41573-020-0068-6. Epub 2020 Jun 11.PMID: 31645765

本文關(guān)鍵詞

腫瘤,大數(shù)據(jù),研究,主要結(jié)論

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 31645765

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

轉(zhuǎn)移性實體瘤的泛癌全基因組分析

基因檢測臨床結(jié)論：

轉(zhuǎn)移性癌癥是死亡的主要原因，并且與治療效果差有關(guān)。需要更好地了解晚期癌癥的特征，以幫助調(diào)整個性化治療、減少過度治療并改善結(jié)果。在這里，我們描述了據(jù)我們所知賊大的轉(zhuǎn)移性實體瘤基因組泛癌研究，包括 2,520 對腫瘤和正常組織的全基因組測序數(shù)據(jù)，分別在 106 倍和 38 倍的中位深度進行分析，并進行了調(diào)查超過 7000 萬種體細胞變異。轉(zhuǎn)移性病變的特征性突變差異很大，其中的突變反映了原發(fā)腫瘤類型的突變，并且全基因組重復(fù)事件的發(fā)生率很高（56%）。個別轉(zhuǎn)移性病變相對同質(zhì)，絕大多數(shù)（96％）驅(qū)動突變是克隆性的，多達80％的腫瘤抑制基因通過不同的突變機制雙等位基因失活。盡管轉(zhuǎn)移性腫瘤基因組顯示出與原發(fā)性腫瘤相似的突變景觀和驅(qū)動基因，但我們發(fā)現(xiàn)可能有助于個體患者對治療或耐藥性產(chǎn)生反應(yīng)的特征。我們實施了一種審查臨床相關(guān)關(guān)聯(lián)及其可操作性潛力的方法。對于 62% 的患者，我們確定了可用于將患者分層為已獲批準或正在進行臨床試驗的治療的基因變異。這證明了全面的基因組腫瘤分析對癌癥正確醫(yī)學(xué)的重要性。

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