【佳學基因-基因檢測】乳腺癌和卵巢癌基因檢測的常見問題
在20世紀90年代中期人們發(fā)現(xiàn)了BRCA1和BRCA2基因,同時隨著基因檢測技術的發(fā)展,人們對于重大疾病以及腫瘤的風險評估也開始重視了起來,了解更多腫瘤及遺傳病的知識以便積極應對。
專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T可以幫助確定基因檢測是否適合,家庭中誰應該先進行測試。此外,重要的是提供關于基因檢測結果的分析,以及根據(jù)結果分析所提供的各方面的指導。
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什么是BRCA基因檢測?
它檢查BRCA1、BRCA2基因的序列或編碼,在序列中發(fā)現(xiàn)突變表明癌癥風險增加??梢詫ρ夯蚩谇火つ悠愤M行檢測。得到結果大概需要三個星期。
檢測結果怎么理解?
BRCA1或BRCA2陽性檢測結果表示該人具有增加癌癥風險的遺傳突變。BRCA1陽性結果使女性患乳腺癌的終生風險達到60%至80%,卵巢癌的終生風險為30%至45%。BRCA2陽性陽性結果使得女性患乳腺癌的終生風險達到50%至70%,并且具有10%至20%的卵巢癌終生風險。
BRCA1和BRCA2也與其它中等程度增加的癌癥風險有關,例如,BRCA2突變也與前列腺癌,胰腺癌和男性乳腺癌的風險增加有關。
每個人都需要測試嗎?
只有約5%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突變引起的,可以通過專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T來確定,他們會根據(jù)個人和家族的癌癥史和其他因素來確定基因檢測是否合適,以及什么時間合適。
什么時候要進行檢測?
一些專家建議那些有家族史的人在家庭早期診斷年齡前10年就應該開始篩查,乳腺癌篩查通常從25歲開始。
在決定是否進行預防性乳房切除術或卵巢切除術(子宮切除術)時,應該考慮哪些因素?
與遺傳學專家,外科腫瘤學家,整形外科醫(yī)生和遺傳咨詢專家的詳細討論,是考慮是否以及何時預防性乳房切除術或卵巢切除術的重要步驟。由于乳腺癌檢測可以很直接了解乳腺癌風險,這是腫瘤基因攜帶者合理的選擇。