【佳學基因檢測】上皮性卵巢癌的種系和體細胞腫瘤基因檢測：ASCO 指南
關鍵詞： 上皮性卵巢癌,種系基因檢測,胚系基因檢測,ASCO，指南，標準
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本行業(yè)指南與于2020年發(fā)表于 J Clin Oncol. ?Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文為英文稿，由佳學腫瘤靶向用藥基因解碼進行翻譯整理。參與指南和建議標準編寫的專家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， ?Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，編寫和傳播此建議基因檢測的標準的目的是根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和專家共識，為診斷患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和腫瘤檢測建議。
通過文獻檢索，根據(jù)預先確定的選擇標準查找從2007年到2019年發(fā)表的系統(tǒng)性綜述、薈萃分析、隨機對照試驗 (RCT) 和 比較觀察性研究。通過對相關證據(jù)進行評審后，制定本指南和建議標準。
系統(tǒng)性評價確定了 19 項符合條件的研究。采用證據(jù)包括對觀察數(shù)據(jù)、共識指南和隨機對照試驗的系統(tǒng)評價。
所有被診斷患有上皮性卵巢癌的女性都應進行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的生殖系基因檢測。對于不攜帶生殖系致病性或可能致病性BRCA1/2基因突變的女性，應進行BRCA1/2致病性或可能致病性變異的體細胞腫瘤基因檢測。在BRCA1/2中鑒定出種系或體細胞致病性或可能致病性變異的女性應該接受美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準的在前期和復發(fā)情況下的治療。診斷為透明細胞癌、子宮內(nèi)膜樣癌或粘液性卵巢癌的女性應接受體細胞錯配修復缺陷 (dMMR) 的腫瘤基因檢測。應根據(jù)這些結果為已確定 dMMR 的女性提供 FDA 批準的治療?；驒z測應與熟悉遺傳性癌癥診斷和治療的三甲醫(yī)院的醫(yī)師一起進行。應為患有已知種系致病性癌癥易感基因變異的卵巢癌患者的一級或二級血親提供個體化的遺傳風險評估、咨詢和基因檢測。不應當根據(jù)臨床意義未明的突變制定臨床治療方案?；加猩掀ば月殉舶┑呐詰斣谠谠\斷時進行基因檢測
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