【佳學(xué)基因檢測】骨化醇α基因檢測

【遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀】

骨化醇α能夠救命，但也會害人。骨化醇α的基因檢測通過發(fā)現(xiàn)骨化醇α的作用機(jī)理，讓骨化醇α藥的使用更合理，避免毒性和不利的現(xiàn)象發(fā)生。

【骨化醇α別名】

骨化醇α , 阿法骨化醇

【骨化醇α外文名】

Alfacalcidol

【骨化醇α藥理作用】

本品維生素D3的較重要的活性代謝物，并有調(diào)節(jié)骨的無機(jī)鹽的作用，其穩(wěn)定性與維生素D3相同，在活體研究中證實(shí)它的療效是1α,25-羥基維生素D3的一半有促進(jìn)腸道吸收鈣,升高血清鈣水平的作用,并有促進(jìn)骨形成的作用。本品口服后由腸道迅速吸收進(jìn)入血液,經(jīng)肝臟微粒體25-羥基化酶作用使側(cè)鏈25位羥基化后生成具有活性的1α,25-(OH)2D3,分布于腸道及骨等靶組織內(nèi)與受體結(jié)合而表現(xiàn)出促進(jìn)腸道吸收鈣的作用、骨鹽溶解作用以及骨形成作用等一系列生理活性。缺乏維生素D的鼠及摘除腎的大鼠給予本品進(jìn)行試驗(yàn)，可見促進(jìn)腸道吸收鈣、升高血清鈣水平的作用。本品具有促進(jìn)骨形成作用。從9d的雞蛋中取出胚胎進(jìn)行組織培養(yǎng)研究，證實(shí)正常的骨形成必須有1α,25-(OH)2D3。

【骨化醇α藥代動力】

本品經(jīng)小腸吸收，在肝臟中迅速代謝成機(jī)體內(nèi)的天然活性物質(zhì)1α,25-(OH)2D3。正常人口服4μg/d，給藥后8～24h血中濃度達(dá)峰值，半衰期為2～4d。

【骨化醇α適應(yīng)癥】

本品改善慢性腎功能不全、甲狀旁腺機(jī)能減退、抗維生素D佝僂病、骨軟化病時(shí)維生素D代謝異常產(chǎn)生的各種癥狀，如低鈣血癥、手足搐搦、骨痛、骨病變及骨質(zhì)疏松癥等。

【骨化醇α用法用量】

慢性腎功能不全、骨質(zhì)疏松癥：通常成人1次口服0.5～1.0μg/d;甲狀旁腺機(jī)能減退，其他維生素D代謝異常病人口服1.0～4.0μg/d。根據(jù)疾病、年齡、癥狀、病情酌情增減。

【骨化醇α不良反應(yīng)】

消化系：偶見食欲不振、惡心、噯氣、嘔吐、胃部不適、腹部膨脹、消化不良、腹瀉、便秘等；②精神神經(jīng)系統(tǒng)：偶見頭痛、頭重、失眠、焦躁不安、四肢無力、倦怠，罕見目眩、困倦、胸痛、背痛、麻木、肩膀酸痛、老年性耳聾、耳鳴、記憶力減退等；③循環(huán)系統(tǒng)：偶見血壓輕度上升，BUN、肌酸、酐升高（腎功能減退），罕見心悸；④皮膚：偶見瘙癢、皮疹，罕見熱感；⑤虎：偶見結(jié)膜充血；⑥骨：偶見關(guān)節(jié)周圍鈣化；⑦其他：突起見腎結(jié)石，聲音嘶啞。觀察1785例，其中慢性腎功能不全1266例，出現(xiàn)不良反應(yīng)者80例（6.32%）。主要有瘙癢、食

【骨化醇α注意事項(xiàng)】

為防止給藥過量，本品服用期間應(yīng)定期測定血清鈣值，應(yīng)調(diào)整劑量使血清鈣不超出正常值。出現(xiàn)高鈣血癥時(shí)應(yīng)即停藥。停藥后血清鈣達(dá)到正常范圍，再開始減量用藥。孕婦給藥的安全性尚未確立，因此孕婦和可能懷孕的婦女應(yīng)權(quán)衡利弊慎重用藥。與含包產(chǎn)到戶的藥物并用時(shí)，可引起高鎂血癥，應(yīng)慎重。高磷血癥病人給藥時(shí)，應(yīng)并用磷酸結(jié)合藥（氫氧化鋁凝膠），降低血清磷值。

【骨化醇α規(guī)格】

0.25μg、0.5μg 、1.0μg 、3μg ；0.5μg/ml。

【骨化醇α基因檢測】

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析導(dǎo)致骨化醇α的適應(yīng)癥產(chǎn)生的致病基因，及影響 骨化醇α的吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)、分布、代謝、神經(jīng)及臟器毒性的基因，通過這些基因在使用者身上的個(gè)體差異，從而給出個(gè)性化建議，讓藥物使用效果更好、藥物毒副作用更低。為了個(gè)人和家庭的健康，點(diǎn)此進(jìn)行檢測。檢測采用口腔粘膜就可以進(jìn)行，非常簡便。