【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島移植中基因檢沒(méi)C3突變引起的非典型溶血尿毒癥綜合征

非典型溶血尿毒癥綜合征原因的快速查找基因檢測(cè)質(zhì)量控制方法

根據(jù)非典型溶血尿毒癥綜合征原因的快速查找基因檢測(cè)質(zhì)量控制方法，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020 Sep 19;21(1):405.》在第BMC Nephrol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《胰島移植中基因檢沒(méi)C3突變引起的非典型溶血尿毒癥綜合征》的臨床使用結(jié)果文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Thibault Bahougne , Jérome Olagne , Marion Munch , Laura Braun-Parvez , Marie-Pierrette Chenard , Véronique Frémeaux-Bacchi , Sophie Caillard , Philippe Baltzinger , Michel Greget , Laurence Kessler , Bruno Moulin 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 32950058和 doi: 10.1186/s12882-020-02062-7.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

非典型溶血尿毒癥綜合征,病例報(bào)告,補(bǔ)體C3,胰島移植。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Atypical hemolytic and uremic syndrome; Case report; Complement C3; Islets of Langerhans transplantation.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：個(gè)體基因突變檢測(cè)結(jié)果與疾病治療的相關(guān)性研究在此報(bào)告新穎觀察到與非典型溶血尿毒癥綜合征（aHUS）相關(guān)的C3突變，該突變發(fā)生在胰島移植患者中。免疫抑制治療，如鈣調(diào)磷酸酶抑制劑，與腎毒性等不良反應(yīng)有關(guān)病例介紹：一名患有脆性糖尿病的40歲男性患者被納入TRIMECO試驗(yàn)，在胰島移植后2個(gè)月成為胰島素非依賴性患者。胰島移植約15個(gè)月后，患者因aHUS出現(xiàn)急性腎損傷。盡管進(jìn)行了血漿置換和厄庫(kù)利珠單抗治療，該患者仍發(fā)展為終末期腎病。一項(xiàng)遺傳檢查發(fā)現(xiàn)C3基因中存在錯(cuò)義變體（p.R592Q）。在體外，這種C3變體具有缺陷因子I蛋白水解活性，膜蛋白作為輔助因子蛋白，因此被歸類(lèi)為致病性。大約在aHUS發(fā)作1年后，腎移植在特異性抗C5單克隆抗體eculizumab的保護(hù)下進(jìn)行?；颊吣I功能正常，4年后胰島功能仍保持正常基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：胰島移植可能觸發(fā)了這一aHUS事件，但這一聯(lián)系需要澄清。盡管預(yù)防性厄庫(kù)利珠單抗可維持移植腎功能，但其療效仍需在更多人群中進(jìn)行研究試驗(yàn)注冊(cè)：臨床試驗(yàn)。政府NCT01148680:：

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