【佳學基因檢測】引起有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因檢測與基因型-表型關系
新生兒糖尿病的出現(xiàn)原因分析基因檢測機構選擇方法
根據(jù)新生兒糖尿病的出現(xiàn)原因分析基因檢測機構選擇方法,國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《. 2021 Feb;22(1):82-92.》在第Pediatr Diabetes期發(fā)表了一篇標題為《引起有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因檢測與基因型-表型關系》的藥物尋找研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Sundaramoorthy Gopi , Babu Kavitha , Sekar Kanthimathi , Alagarsamy Kannan , Rakesh Kumar , Rajesh Joshi , Swati Kanodia , Archana Dayal Arya , Sanket Pendsey , Sharad Pendsey , Palany Raghupathy , Viswanathan Mohan , Venkatesan Radha 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 32893419和 doi: 10.1111/pedi.13109. Epub 2020 Sep 15.
基因解碼研究關鍵詞:
ABCC8基因,KCNJ11基因,激活突變,印度有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病,磺酰脲。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
Keywords: ABCC8 gene; KCNJ11 gene; activating mutation; permanent neonatal diabetes mellitus in India; sulfonylurea.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景:關于印度新生兒糖尿?。∟DM)患者的報道很少。KATP通道基因KCNJ11和ABCC8的激活或功能獲得突變是有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿?。≒NDM)的賊主要原因:針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的:確定印度181例PNDM患者KATP通道基因缺陷的基因型-表型相關性基因檢測臨床應用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法:對181例PNDM患者KCNJ11和ABCC8基因的所有外顯子進行直接測序。收集臨床和生化數(shù)據(jù):疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果:人體基因序列的個體性差異及其對有效治療的影響在181例患者中確定了39例KATP-NDM的分子基礎(22%)。其中20例有KCNJ11突變,19例有ABCC8突變,因此分別占KCNJ11和ABCC8的51%和49%。ABCC8基因有四個新突變(D1128Tfs*16、Y1287C、S1422T和H1537R)。三名KCNJ11突變患者患有DEND綜合征,發(fā)育遲緩。在19例ABCC8突變患者中,有7例出現(xiàn)發(fā)育遲緩(36.8%)。其中,3名患者(15.7%)有DEND表型,4名患者(21%)有iDEND。在39名患者中,33名(84%)患者轉為磺脲類藥物治療(格列本脲)。其中19例(57.5%)患者攜帶KCNJ11突變,14例(42.1%)攜帶ABCC8突變:基因檢測機構選擇及臨應用研究結論:這是印度新穎對NDM患者進行的賊大規(guī)模的研究,證明了KATP通道基因突變篩查在PNDM中的重要性以及格列本脲對印度KATP-PNDM患者的療效。與ABCC8突變患者相比,KCNJ11突變患者的轉移成功率更高:
(責任編輯:佳學基因)