【佳學基因檢測】下一代測序基因檢測是診斷不同類型單基因糖尿病患者的有效方法

糖尿病的個性化治療方案基因檢測

根據糖尿病的個性化治療方案基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 Jan;183:109154.》在第Diabetes Res Clin Pract期發(fā)表了一篇標題為《下一代測序基因檢測是診斷不同類型單基因糖尿病患者的有效方法》的治療藥物研究文章。該基因領域的臨床應用研究由A Zmys?owska?,?P Jakiel?,?K Gadzalska?,?A Majos?,?T P?oszaj?,?I Ben-Skowronek?,?G Deja?,?B Glowinska-Olszewska?,?P Jarosz-Chobot?,?B Klonowska?,?I Kowalska?,?W Mlynarski?,?M Mysliwiec?,?J Nazim?,?A Noczynska?,?K Robak-Kontna?,?E Skala-Zamorowska?,?B Skowronska?,?A Szadkowska?,?A Szypowska?,?M Walczak?,?M Borowiec?完成。

基因信息數(shù)據庫索引號：

臨床數(shù)據證據代碼：?34826540和?doi: 10.1016/j.diabres.2021.109154.?Epub 2021 Nov 24.

基因解碼研究關鍵詞：

高血糖,么地,單基因糖尿病,NDM,NGS方法。

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?Hyperglycemia; MODY; Monogenic diabetes; NDM; NGS method.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：單基因糖尿?。∕D）占抗體陰性糖尿病病例的5-7%，是一組異質性疾病基因檢測臨床應用效果及科研級數(shù)據的獲取方法：致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進行升級的科學性研究課題組在Illumina NextSeq 550平臺上使用靶向下一代測序（NGS），包括SureSelect分析，對684名個體組成的研究組進行遺傳和臨床特征分析，包括2016年12月至2019年12月期間從12個波蘭糖尿病中心轉診的542名疑似MD患者及其142名家庭成員（FM）：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：在198名先證者（36.5%）和66名FM（46.5%）中，在11個不同的MD相關基因中確認了雜合致病變異體，包括31個新突變，其中GCK基因的突變數(shù)量賊多（206/264），HNF1A基因的突變數(shù)量賊多（22/264），KCNJ11基因的突變數(shù)量賊多（8/264）。在183名MODY1-5型糖尿病先證者中，48.6%在糖尿病前期被診斷，其中大多數(shù)（68.7%）僅在基因診斷時才進食，而31.3%的先證者額外接受了口服降糖藥物和/或胰島素治療基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：總之，獲得的結果證實了靶向NGS方法在疑似MD患者分子診斷中的有效性，并拓寬了新的致病變異體的范圍，同時更新了致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進行升級的科學性研究課題組對MD患者臨床特征的認識

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