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【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)

根據(jù)糖尿病臨床解析基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Mar;14(3):216-220.》在第J Diabetes期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)》的臨床應(yīng)用案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qian Ren?,?Siqian Gong?,?Xuyao Han?,?Linong Ji?完成。

佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)


糖尿病臨床解析基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容

根據(jù)糖尿病臨床解析基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Mar;14(3):216-220.》在第J Diabetes期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)》的臨床應(yīng)用案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qian Ren?,?Siqian Gong?,?Xuyao Han?,?Linong Ji?完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼:?35229480和?doi: 10.1111/1753-0407.13254.?Epub 2022 Feb 28.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

SGLT2抑制劑,SGLT2抑制劑; SLC5A2,糖尿病遺傳性腎性糖尿,糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.


國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords:?SGLT2 inhibitor; SGLT2抑制劑; SLC5A2; diabetes; genetic renal glycosuria; 糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的:介紹兩例罕見(jiàn)的遺傳性腎性糖尿和糖尿病患者的臨床特征,探討其對(duì)鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2(SGLT2)抑制劑的反應(yīng),總結(jié)已報(bào)道的溶質(zhì)載體家族5成員2(SLC5A2)突變和相關(guān)表型基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法:兩例患者分別隨訪6.5年和3年。對(duì)SLC5A2和肝細(xì)胞核因子1-α(HNF1A)基因進(jìn)行測(cè)序。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組使用flash血糖監(jiān)測(cè)系統(tǒng)評(píng)估SGLT2抑制劑治療的療效。然后疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組檢索了所有文獻(xiàn),分析了SLC5A2基因突變和表型疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果:在長(zhǎng)期隨訪中,兩名患者即使空腹血糖僅略有升高,早晨也經(jīng)常出現(xiàn)非比例的腎性糖尿。在SLC5A2基因中分別發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的罕見(jiàn)突變V359G和一個(gè)致病性罕見(jiàn)突變ivs7+5G>A。在病例1中,達(dá)帕格列嗪治療后24小時(shí)葡萄糖排泄量為2.2 g/d,增加至103 g/d,而平均葡萄糖(6.33±1.56 vs.6.28±1.74 mmol/L)和時(shí)間范圍(TIR)(95%vs.93%)相似。在病例2中,24小時(shí)糖尿量為121.4 g/d,在達(dá)帕格列嗪添加治療后增加到185.8 g/d,平均血糖進(jìn)一步降低(9.11±2.63 vs.7.54±2.39 mmol/L,p<0.001),TIR更好(70%vs.84%)。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組回顧了139例遺傳性腎性糖尿和SLC5A2基因突變的病例。與復(fù)合雜合子突變(25.9(14.4-41.2)g/24 h)和雜合子突變(3.45(1.41-7.50)g/24 h)相比,純合子突變(64.0(36.6-89.6)g/24 h)患者的尿糖賊高(p<0.001)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論:遺傳性腎性糖尿不能有效保護(hù)個(gè)體免受糖尿病的發(fā)展。SGLT2基因突變患者對(duì)SGLT2抑制劑治療仍有反應(yīng):


脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定


 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定

 
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