【佳學基因檢測】青春期前肥胖與糖尿病發(fā)病原因基因檢測

青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測進行早期發(fā)現(xiàn)的標準

根據(jù)青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測進行早期發(fā)現(xiàn)的標準，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《2022 Mar 9.》在第Disorders of Growth Hormone in Childhood期發(fā)表了一篇標題為《青春期前肥胖與糖尿病發(fā)病原因基因檢測》的國際前沿研究總結(jié)文章。該基因領域的臨床應用研究由Philip G. Murray?,?Peter E. Clayton?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?25905205和2022 Mar 9.

基因解碼研究關鍵詞：

關鍵詞生長障礙，兒童內(nèi)分泌學家，GH-IGF1軸，性類固醇，青春期，生長激素缺乏

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywordsgrowth disorders,pediatric endocrinologist,The GH-IGF1 axis,sex steroids, puberty,growth hormone deficiency

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

生長是兒童期的一個基本過程，生長障礙仍然是轉(zhuǎn)診給兒科內(nèi)分泌學家的賊常見原因之一。生長可分為四個階段——胎兒期、嬰兒期、兒童期和青春期，每個階段都有不同的激素成分影響生長。GH-IGF1軸在兒童生長階段起著重要作用，在青春期與性類固醇一起發(fā)揮著重要作用，而在嬰兒期，甲狀腺激素和營養(yǎng)至關重要。盡管由于重組人生長激素治療GH缺乏癥（GHD）兒童的有效性，GH-IGF1軸矮小障礙的一個罕見原因極其重要。在這里，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組回顧了生長激素缺乏癥的診斷，通過結(jié)合營養(yǎng)學、生物化學、影像學和基因檢測。特別關注IGF-1/BP3診斷的正確性以及GH刺激試驗和GH分析的已知問題。孤立性GHD是由GH1、BTK和RNPC3突變引起的，而GHD被視為多發(fā)性垂體激素缺乏癥的一部分，已知是由多種基因突變引起的。各種腦結(jié)構(gòu)畸形可與先天性GHD相關，賊常見的是垂體后葉異位或視隔發(fā)育不良。獲得性GHD較少見，由腫瘤、放療、垂體炎和創(chuàng)傷性腦損傷引起。重組人生長激素治療對生長激素缺乏癥兒童的身高改善非常有效，而且極其安全。身材矮小的疾病很少也由GH-IGF1軸的各種其他疾病引起。生長激素抵抗見于Laron綜合征和IGF1和IGF1R突變，而IGF1的生物利用度降低見于ALS缺乏和PAPPA2缺乏。重組人IGF1（rhIGF1）治療可用于由Laron綜合征或IGF1突變引起的IGF-I缺乏癥患者。rhIGF1在改善身高方面有效，但治療效果不如使用生長激素治療生長激素缺乏癥。IGF1R或IGF1突變患者的表型突出了IGF1在產(chǎn)前生長中的作用，這些患者的產(chǎn)前生長通常受損，且出生時小于胎齡。生長激素過量在兒童期比生長激素缺乏癥少見得多，可由垂體腺瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（主要見于NF1）、麥庫恩-奧爾布賴特綜合征或卡尼綜合征引起。治療方法為手術(shù)、生長抑素類似物或GH受體拮抗劑：

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