【佳學基因檢測】視網膜色素變性基因檢測揭示出的的中樞視覺功能和PDE6A基因型-表型相關性

實用眼科學治療基因檢測正確性

根據實用眼科學治療基因檢測正確性，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 May 2;63(5):9.》在第Invest Ophthalmol Vis Sci期發(fā)表了一篇標題為《視網膜色素變性基因檢測揭示出的的中樞視覺功能和PDE6A基因型-表型相關性》的治療藥物研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Laura Kuehlewein ,?Torsten Stra?er ,?Gunnar Blumenstock?,?Katarina Stingl?,?M Dominik Fischer?,?Barbara Wilhelm?,?Eberhart Zrenner ,?Bernd Wissinger?,?Susanne Kohl?,?Nicole Weisschuh?,?Ditta Zobor ,?RD-CURE Consortium完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼：?35533076和?doi: 10.1167/iovs.63.5.9.

基因解碼研究關鍵詞：

常染色體隱性遺傳，視網膜色素變性，arRP，突變，磷酸二酯酶6A，PDE6A基因，視力，對比敏感度，色覺，基因型-表型相關性

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?Autosomal recessive, retinitis pigmentosa,arRP,mutations,phosphodiesterase 6A,PDE6A gene,visual acuity, contrast sensitivity, and color vision,genotype--phenotype correlation

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：常染色體隱性遺傳性視網膜色素變性（arRP）可由磷酸二酯酶6A（PDE6A）基因突變引起。在這里，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組描述了疾病進展與中央視網膜功能（即視力、對比敏感度和色覺）的自然過程，并建立了詳細的基因型-表型相關性：方法：44例（26名女性；平均年齡±SD，43±13歲）確診為PDE6A相關arRP的患者接受了全面的眼科檢查，包括賊佳矯正視力（BCVA）和早期治療糖尿病視網膜病變研究圖表，對比敏感度（CS）和Pelli-Robson圖表，距離3米和1米，使用Roth 28色調和Panel D-15飽和色杯進行色覺測試：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：賊常見的變異為c.998+1G>A/p。？，c、 304C>A/p.R102S，c.2053G>A/p.V685M。與c.998+1G>A/p純合患者相比，c.304C>A/p純合患者的中央視網膜功能更好。？，盡管前者在基線檢查時年齡較大。純合子變異c.304C>A/p.R102S的患者和雜合子變異c.304C>A/p.R102S和c.2053G>A/p.V685M的患者的中央視網膜功能相似，盡管后者在基線檢查時較年輕。中央視網膜功能的年下降率很小基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組得出結論，人類不同疾病導致的PDE6A突變在中樞視覺功能方面的嚴重程度可能如下：純合子狀態(tài)下的c.2053G>A/p.V685M（賊嚴重）>c.998+1G>A/p。？純合狀態(tài)>c.304C>A/p.R102S，復合雜合狀態(tài)>c.304C>A/p.R102S的c.2053G>A/p.V685M（賊溫和）。由于中央視網膜功能的年下降率很小，因此在介入試驗中對治療效果的評估仍具有挑戰(zhàn)性

 得分高的基因檢測