【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒生物液中循環(huán)游離DNA的基因檢測(cè)與微創(chuàng)分子診斷

中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)基因檢測(cè)共識(shí)基因檢測(cè)位點(diǎn)

根據(jù)中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)基因檢測(cè)共識(shí)基因檢測(cè)位點(diǎn)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Apr 21;14(9):2080.》在第Cancers (Basel)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒生物液中循環(huán)游離DNA的基因檢測(cè)與微創(chuàng)分子診斷》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marco Lodrini ,?Jasmin Wünschel ,?Theresa M Thole-Kliesch?,?Maddalena Grimaldi ,?Annika Sprüssel?,?Rasmus B Linke?,?Jan F Hollander?,?Daniela Tiburtius ,?Annette Künkele ,?Johannes H Schulte ,?Erwin Lankes ,?Thomas Elgeti?,?Patrick Hundsd?rfer ,?Kathy Astrahantseff?,?Thorsten Simon?,?Angelika Eggert ,?Hedwig E Deubzer??????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35565208和?doi: 10.3390/cancers14092080.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

ALK突變,ALK抑制劑,MYCN擴(kuò)增,巨蟹座治療靶點(diǎn)的檢測(cè),液體活組織檢查,微小殘留病,正確醫(yī)學(xué),實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)治療效果。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?ALK mutation; ALK-inhibitor; MYCN amplification; cancer; detection of therapeutic targets; liquid biopsy; minimal residual disease; precision medicine; real-time monitoring of therapeutic efficacy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

由于體重較低，兒科患者的液體活檢策略具有挑戰(zhàn)性。本研究調(diào)查了84例神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者血液、骨髓、腦脊液和尿液中的cfDNA大小分布和濃度，這些患者被分為低風(fēng)險(xiǎn)（28例）、中等風(fēng)險(xiǎn)（6例）或高風(fēng)險(xiǎn)（50例），為液體活檢生物庫(kù)策略提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。提供的血液和骨髓血漿的平均體積在1到2毫升之間。通過(guò)安捷倫TapeStation測(cè)量獲得的637份DNA電泳圖分析顯示，每種生物流體有五種不同的主要輪廓和特征DNA大小分布模式。主要含有cfDNA的樣本比例為85.5%，是血漿中賊高的。樣本中cfDNA濃度中位數(shù)為6.28 ng/mL（血漿）、58.2 ng/mL（骨髓血漿）、0.08 ng/mL（腦脊液）和0.49 ng/mL（尿液）。數(shù)據(jù)集的薈萃分析表明，使用相同生物流體樣本的多個(gè)基于cfDNA的分析賊理想的要求是血液和骨髓血漿的采樣量為1 mL，腦脊液的采樣量為2 mL，尿液樣本的采樣量盡可能大。高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者對(duì)治療的良好反應(yīng)與血基cfDNA濃度快速下降相關(guān)。以血液為基礎(chǔ)的cfDNA濃度不足以作為指示高危疾病反復(fù)的單一參數(shù)。個(gè)性化正確治療對(duì)基因解碼的依賴性研究及基因檢測(cè)升級(jí)到基因解碼的必要性課題研究提供的概念證明，在嬰兒非常小的血容量中監(jiān)測(cè)神經(jīng)母細(xì)胞瘤特異性標(biāo)記物是可行的。

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