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什么是丹吉爾?。?/span>
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什么是丹吉爾?。?/span>
丹吉爾病是一種遺傳性疾病,其特征表現(xiàn)在血液中高密度脂蛋白(HDL)水平顯著降低。高密度脂蛋白將膽固醇和某些脂肪從身體組織轉(zhuǎn)移到肝臟,然后經(jīng)血液移除。HDL通常被稱為“有益膽固醇”,因為這種物質(zhì)的高水平降低了發(fā)生心臟和血管(心血管)疾病的幾率。因為丹吉爾病患者的HDL水平很低,他們換心血管疾病的風險較高。
丹吉爾病的其他癥狀包括血液中脂肪含量的略微升高(輕度高甘油三酯)、神經(jīng)功能紊亂、橙色扁桃體腫大。受影響的人經(jīng)常會出現(xiàn)動脈粥樣硬化,這是一種脂肪沉淀和動脈內(nèi)壁的類似于傷疤的組織的積累。丹吉爾病基因檢測哪里做?
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丹吉爾病是一種罕見病,他在全世界范圍內(nèi)大約有100例,可能還有一些病例未被確診。他的命名主要是根據(jù)弗吉尼亞洲海岸附近的一個島嶼命名。
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導致丹吉爾病的病因是什么?
ABCA1基因的突變導致了丹吉爾病。這個基因提供了制造蛋白質(zhì)的指令,它可以從細胞中釋放膽固醇和磷脂,這些物質(zhì)被用來制造高密度脂蛋白,并將它們運往肝臟。ABCA1基因的突變阻止了細胞中膽固醇和磷脂的釋放。膽固醇的積累會對細胞產(chǎn)生毒性,導致細胞功能受損或細胞死亡。此外,因為無法將膽固醇和磷脂從細胞中轉(zhuǎn)移出來,會導致高密度脂蛋白水平降低,從而增加患心血管疾病的風險。以上這些綜合性因素導致了丹吉爾病的癥狀和體征。丹吉爾病基因檢測哪里做?
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丹吉爾病是一種在常染色體隱性模式中遺傳的疾病,這意味著患者的每個細胞中的基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性條件的個體的父母每人攜帶一份突變基因,但他們通常不表現(xiàn)出癥狀。而通過基因解碼基因檢測查找疾病發(fā)病的根本原因,精準治療,選擇科學的生育方式,避免后代遺傳。丹吉爾病基因檢測哪里做?
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