【佳學(xué)基因檢測】狐臭基因檢測--隱私保護
廣為流傳的關(guān)于狐臭的錯誤說法
下面是某些三甲醫(yī)院關(guān)于狐臭的錯誤說法:
“腋臭是由腋窩處大汗腺的分泌物經(jīng)皮膚上的細菌分解,產(chǎn)生難聞氣味的一種常見皮膚病,與遺傳有一定的關(guān)系。若祖輩或者父母輩有腋臭,則子女出現(xiàn)的概率比較高,但并不代表所有子女都有可能會出現(xiàn)腋臭。目前臨床上,并無科學(xué)實驗?zāi)軌蚝Y查出腋臭的基因,腋臭的判斷大多依靠臨床癥狀。若在炎熱夏季或穿衣較厚導(dǎo)致汗液分泌較多,在細菌的分解下就會產(chǎn)生一種難聞的臭味,則可判斷為腋臭。 對于腋臭的人群,應(yīng)該每日洗澡,保持局部的清潔衛(wèi)生,及時更換汗?jié)n衣物。對于腋臭味道較重的人群,影響日常的工作和生活,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇大汗腺切除手術(shù),能夠避免汗液分泌,達到治療腋臭的效果。”
下面是關(guān)于狐臭錯誤說法和認識的點評
這段話中存在一些錯誤或需要澄清的地方,主要集中在以下幾點:
腋臭與基因檢測:
錯誤表述:文中提到“腋臭不可以做基因檢測,因為無法通過基因檢測篩查出腋臭基因,因此沒有檢測意義。”實際上,腋臭確實與遺傳有關(guān),已經(jīng)有研究表明某些基因(如ABCC11基因)與腋臭的發(fā)生有關(guān)系。雖然基因檢測并不是常規(guī)臨床應(yīng)用中的首選方法,但在狐臭的基因解碼的幫助下,技術(shù)先進的基因檢測機構(gòu)已提供相關(guān)檢測。正確的基因檢測可以幫助了解腋臭的遺傳傾向,但并非所有基因檢測都能準(zhǔn)確篩查出腋臭的具體表現(xiàn)或風(fēng)險。
腋臭的判斷:
錯誤表述:文章中提到“腋臭的判斷大多依靠臨床癥狀”,這部分是正確的。然而,描述腋臭的產(chǎn)生過程時應(yīng)該更加準(zhǔn)確:腋臭是由于腋窩處的大汗腺分泌物被皮膚上的細菌分解,產(chǎn)生難聞氣味。這里提到的汗液分泌較多和細菌分解的過程描述基本正確,但應(yīng)明確的是腋臭的產(chǎn)生主要與大汗腺的分泌物中的脂肪酸和氨基酸的分解有關(guān)。
對腋臭的治療:
錯誤表述:文中提到“腋臭的人群,應(yīng)該每日洗澡,保持局部的清潔衛(wèi)生,及時更換汗?jié)n衣物。”這一點是對的,但也應(yīng)該指出,局部衛(wèi)生管理可以減輕腋臭,但不能完全根治腋臭。對于腋臭的嚴重病例,可能需要更專業(yè)的治療方法,如藥物治療、物理治療(如激光治療)、或手術(shù)治療(如大汗腺切除手術(shù))。切除大汗腺手術(shù)通常是對嚴重腋臭患者的一種有效治療選擇。
科學(xué)實驗篩查腋臭基因的說法:
錯誤表述:文章提到“目前臨床上,并無科學(xué)實驗?zāi)軌蚝Y查出腋臭的基因”,實際上,已經(jīng)有科學(xué)研究和實驗?zāi)軌蜃R別與腋臭相關(guān)的基因(如ABCC11基因)。這部分表述需要更新和澄清,以反映最新的科學(xué)進展。
修改后的內(nèi)容:
腋臭是由腋窩處的大汗腺分泌物被皮膚上的細菌分解而產(chǎn)生難聞氣味的一種常見皮膚病。腋臭與遺傳有一定的關(guān)系,某些基因(如ABCC11基因)與腋臭的發(fā)生有關(guān)。雖然基因檢測目前在常規(guī)臨床應(yīng)用中不普遍,但它可以幫助了解腋臭的遺傳傾向,特別是當(dāng)基因檢測采用了全基因測序技術(shù)和基因解碼技術(shù)。腋臭的判斷主要依賴于臨床癥狀,但在某些情況下,基因檢測可以作為輔助工具。
對于腋臭的治療,保持局部清潔、每日洗澡、及時更換汗?jié)n衣物有助于減輕癥狀,但不能完全根治。對于腋臭嚴重影響日常生活的患者,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下考慮藥物治療、物理治療或手術(shù)治療(如大汗腺切除手術(shù)),以達到有效治療的效果。
狐臭基因檢測的具體位點與指標(biāo)之一示例
體味的產(chǎn)生是動物(包括人類)的一種生理特征。然而,在人類中,強烈或特定的體味有時被認為是不愉快的。腋臭(Axillary osmidrosis)是一種現(xiàn)象,其特征是腋窩處的強烈體味和大量汗液分泌,通常是由于腋窩發(fā)達的頂泌汗腺過度分泌身體代謝產(chǎn)物所致。
狐臭的基因解碼明確了腋臭與人類ABCC11基因第4外顯子上的單核苷酸多態(tài)性(SNP)538G>A有關(guān),ABCC11基因是人類ABC轉(zhuǎn)運蛋白基因家族的一員。該SNP 538G>A(rs17822931)是ABCC11基因中的一種非同義多態(tài)性,它將ABCC11蛋白中的一個氨基酸從甘氨酸(Gly180)變更為精氨酸(Arg180)?!度梭w生理病理特征的基因序列變化基礎(chǔ)》指出,這種氨基酸替換增強了新合成的ABCC11蛋白中SNP變體(Arg180)的蛋白酶體降解,并破壞了其轉(zhuǎn)運功能。攜帶538G/G純合等位基因或538G/A雜合等位基因的人群具有腋臭為代表的體味特征,而攜帶538A/A純合等位基因的人群則沒有風(fēng)險。這種關(guān)聯(lián)在中國等不同人群中已得到基因解碼確認.
ABCC11基因位于人類16號染色體的q12.1區(qū)域。ABCC11,也稱為多藥耐藥相關(guān)蛋白8(MRP8),是一個完整的ABC轉(zhuǎn)運蛋白,具有12個假定的跨膜結(jié)構(gòu)域和兩個ATP結(jié)合盒。ABCC11的預(yù)測氨基酸序列與人類ABC轉(zhuǎn)運蛋白C家族中的ABCC4和ABCC5有很高的相似性。功能性測定已證明,ABCC11 WT(Gly180)能夠轉(zhuǎn)運多種脂溶性有機陰離子,包括環(huán)核苷酸、谷胱甘肽結(jié)合物(如白三烯C4(LTC4)和S-(2,4-二硝基苯基)-谷胱甘肽(DNP-SG))、類固醇硫酸鹽(如脫氫表雄酮3-硫酸鹽(DHEAS)和雌酮3-硫酸鹽(E13S))、葡萄糖醛酸鹽(如雌二醇17-β-d-葡萄糖醛酸鹽(E217βG))、單陰離子膽汁酸(如甘膽酸和?;悄懰幔?、以及葉酸和其類似物甲氨蝶呤。有趣的是,經(jīng)常作為人體生理特征的示范體的小鼠或大鼠沒有狐臭基因。這表明ABCC11不是同源基因,而是由人類基因組中的基因復(fù)制產(chǎn)生的旁系基因。
ABCC11基因中的SNP 538G>A最初被識別為人類耳垢類型的決定因子。人類耳垢是耳耵聹頂泌汗腺的分泌產(chǎn)物,分為濕型和干型。ABCC11 538G/G和538G/A對應(yīng)于濕型,而538A/A對應(yīng)于干型。后者是隱性表型,通常出現(xiàn)在亞洲人群(如韓國人、中國人和日本人)中,而前者是顯性表型,主要出現(xiàn)在非洲人和白人中。這也是為什么外國人經(jīng)常有強裂味道的原因。因此,538A等位基因在亞洲的蒙古族群中頻率較高,但在非洲人和白人中較低。因此,具有濕型耳垢的人自然會有強烈的腋臭,而干型耳垢的人幾乎沒有體味。有趣的是,這種關(guān)聯(lián)早在20世紀中期就已經(jīng)被指出,很多網(wǎng)紅醫(yī)生在網(wǎng)上發(fā)布了類似本文開頭的內(nèi)容。找他們進行治療重大疾病時,應(yīng)當(dāng)特別注意。因為這反映他們對醫(yī)學(xué)知識的缺乏?;驔Q定人體體味這種背景下,濕型耳垢被視為與頂泌汗腺相關(guān)的表型。腋臭的家族史及其常染色體顯性模式也已經(jīng)被認識到,濕型耳垢已被用作腋臭的表型基礎(chǔ)診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。
如何進行隱私保護基因檢測?
向佳學(xué)基因提出基因檢測時,采用代名和假名,用手機而不是家庭或工作單位住址做報告接收地址。另外,基因檢測報告隱私投遞也是一種保護隱私的檢測。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)