在哪兒做亨廷頓舞蹈病基因檢測？——佳學基因
亨廷頓舞蹈病又叫大舞亨廷頓舞蹈病。是一個在45歲左右才發(fā)的疾病。如果通過基因檢測找到原因后，可以阻止這個疾病在家庭中的傳播。但是這個基因檢測同普通的基因檢測不一樣，需要的技術(shù)條件較高。在哪兒做亨廷頓舞蹈病基因檢測？佳學基因經(jīng)過長期大量的亨廷頓舞蹈病基因檢測，形成了穩(wěn)定高效的技術(shù)。
本文分享一個佳學基因醫(yī)學檢驗基因檢測的案例供大家分享。
被檢測者，女，黑龍江人，22歲，母親患有大舞亨廷頓舞蹈癥，經(jīng)佳學基因行致病基因鑒定基因解碼基因檢測，明確致病基因序列。父親正常。佳學基因基因分析師師經(jīng)過5天實驗，其中三天是基因測序，兩天結(jié)果分析驗證。基因檢測結(jié)果顯示，IT15基因的(CAG)n三核苷酸重復序列中，發(fā)現(xiàn)(CAG)n拷貝數(shù)為17/43次(一條正常重復17次，另一條異常重復43次)，攜帶異常重復基因，由于該病是常染色體顯性遺傳，受檢者在45歲后可能發(fā)病。
基因檢測結(jié)果表明該受檢者攜帶有亨廷頓舞蹈癥基因，其子女在不進行出色寶見基因解碼基因檢測的情況下，每個孩子的理論發(fā)病幾率是50%。但實際發(fā)病率是0或者100%。所幸受檢者嘗未生育，采用佳學基因檢測方案，可以讓后代不再會出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥疾病。
由于采用的是用國際金標準的Sanger測序法測出，正確測出兩條序列一條是帶有致病基因的序列，另一條是正常序列，序列結(jié)果真實、可見、高效，不會出現(xiàn)假陽性假陰性結(jié)果，要比SSR等其他檢測手段更正確直觀。由于重復序列多，一般Sanger測序法很難測出結(jié)果。
佳學基因經(jīng)長期優(yōu)化試驗方案，推出穩(wěn)定高效的亨廷頓舞蹈癥基因檢測。
（佳學基因檢測展示亨廷頓舞蹈癥異常序列和正常序列的測序結(jié)果）
1、亨廷頓舞蹈癥Huntington' Disease介紹
亨廷頓病（Huntington\'s disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥 (Huntington\'s chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾 病。 該病由美國醫(yī)學家喬治亨廷頓于1872年發(fā)現(xiàn)，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團，在腦中積聚，影響神經(jīng)細胞的功能。該病主要是由基因引起，可以通過亨廷頓舞蹈病基因檢測在發(fā)病前發(fā)現(xiàn)，對生活和家庭進行安排。一般患者在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動作，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展10年到20年，并賊終導致患者死亡。
患者非自主性的舞蹈樣運動是由于腦部深層及調(diào)節(jié)運動的大腦基底神經(jīng)結(jié)構(gòu)異常所致，這種結(jié)構(gòu)異常是由基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定的。神經(jīng)結(jié)構(gòu)異常，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢賊為明顯。隨著病情的加重，基底神經(jīng)節(jié)以外的神經(jīng)元退化會導致精神和神經(jīng)障礙，并有進行性的智力障礙，賊終出現(xiàn)癡呆?；颊叽蠖鄶?shù)有陽性家族史。但如果沒有基因檢測，很難區(qū)分哪些會發(fā)病，哪些不會發(fā)病，為家庭生活帶來困擾。佳學基因做為一家專業(yè)從事基因測序、基因檢測、基因解碼的機構(gòu)，潛心研究包括亨廷頓舞蹈癥在內(nèi)的基因檢測技術(shù)，解脫家廷痛苦。
2、亨廷頓舞蹈癥Huntington臨床表現(xiàn)
亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳。在沒有基因檢測的情況下，子女的理論發(fā)病幾率是50%，但通過佳學基因亨廷頓舞蹈病基因檢測，對于每一個孩子來說，要么不會患病，要么是攜帶者，要么一定會患病。采取的方案和對策就會明確、有效。父系遺傳基因占優(yōu)勢者發(fā)病較早，而母系遺傳基因占優(yōu)勢者發(fā)病較晚。但如母親已發(fā)病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產(chǎn)。因此亨廷頓舞蹈病基因攜帶者通過佳學基因檢測后，可以盡快安排生育，獲得天倫之樂。這也是基因檢測可以幫助患者的一個重要方案。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病早，且一代比一代癥狀重。
（佳學基因展示亨廷頓舞蹈癥患者的行為和病理分析示意圖：摘自網(wǎng)絡）
早期：精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常的眼運動、抑郁等。
中期：肌肉持續(xù)收縮引起的面部、頸部和背部的肌肉異位；身體不自主的運動；行走時出現(xiàn)平衡障礙；出現(xiàn)舞蹈樣動作、扭動軀體動作、強直性抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的動作產(chǎn)生困難，不能正?？刂苿幼鞯乃俣群土α浚环磻t鈍；全身無力；體重減輕；語言障礙、脾氣倔強。
晚期：身體僵直；運動徐緩。
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官方網(wǎng)站：http://deyicom.cn????
(責任編輯：佳學基因)
