【佳學(xué)基因檢測(cè)】中國(guó)維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定基因檢測(cè)
基因檢測(cè)：
根據(jù) 心境障礙基因檢測(cè)的便利性選擇在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《J Mol Neurosci》?2021 Jan;71(1):1-8..發(fā)表了一篇題目為《 中國(guó)維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定完成。》的文章，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Han Zhang,?Dong Wang,?Jianhua Chen?,?Xiuli Li,?Qizhong Yi,?Yongyong Shi等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?32897530
本文關(guān)鍵詞
罕見(jiàn)的新變種； SHANK2基因；精神分裂癥;維吾爾漢語(yǔ)。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS:?32897530
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
中國(guó)維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
精神分裂癥 (SCZ) 的基因組研究揭示了幾個(gè)候選基因參與興奮性突觸功能和與其病因相關(guān)的可塑性。 SHANK2 是一種突觸后支架蛋白，它在興奮性神經(jīng)元突觸處錨定連接 NMDAR、AMPAR 和 mGluR 受體的蛋白質(zhì)復(fù)合物。據(jù)報(bào)道，SHANK2 基因的突變與人類(lèi)自閉癥譜系障礙 (ASD) 和 SCZ 相關(guān)。為了在中國(guó)維吾爾族人群中鑒定 SHANK2 基因的變異并確定 SHANK2 與 SCZ 的關(guān)聯(lián)，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)對(duì) 1574 名 SCZ 患者和 1481 名健康對(duì)照者的 SHANK2 的整個(gè)外顯子區(qū)域和外顯子-內(nèi)含子邊界進(jìn)行了靶向測(cè)序。共鑒定出 149 個(gè)變體，包括 6 個(gè)常見(jiàn)變體和 143 個(gè)罕見(jiàn)變體。對(duì)于常見(jiàn)變體，rs62622853 和 rs3924047 在校正前與 SCZ 顯示等位基因顯著性，但在 Bonferroni 校正后相關(guān)性被消除。七種罕見(jiàn)的非同義變體 p.Arg739Trp、p.Pro807Leu、p.Ile854Phe、p.Thr1322Ser、p.Leu1434Arg、p.Val1486Ile 和 p.Thr1674Met 僅發(fā)生在患者中，但未發(fā)生在任何健康對(duì)照中。計(jì)算機(jī)分析預(yù)測(cè) p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg 和 p.Val1486Ile 變體可能具有破壞性。本研究表明，具有 SHANK2 的兩種新的罕見(jiàn)非同義變體（p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg）和 p.Val1486Ile 變體的個(gè)體可能會(huì)增加患 SCZ 疾病的易感性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
