【佳學基因檢測】基因檢測阻止導致發(fā)育遲緩自閉癥智力殘疾的Kleefstra 綜合征
包含智力異常等多種癥狀的基因檢測：
根據(jù)伴隨智力障礙等多種疾病狀態(tài)的致病基因鑒定的挑戰(zhàn)性解決的研究在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Disabil Health J》 2021 Apr;14(2):101018發(fā)表了一篇題目為《 Kleefstra 綜合征：對父母的影響完成。》的文章，進一步講述了發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和神經功能退化有關的問題。研究由Alexandria Haseley, Kimberly Wallis , Suzanne DeBrosse等完成。研究結果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 33189624
本文關鍵詞
經驗；克利夫斯特拉綜合征；父母;稀有的;福利。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 33189624
基因解碼檢測研臨床相關性內容：
Kleefstra 綜合征：對父母的影響
為什么要通過基因檢測研究發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和退性疾?。?/h2>
基因解碼的大量證據(jù)揭示Kleefstra 綜合征 (KS) 與發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步有關?；驒z測的數(shù)據(jù)庫未進行Kleefstra 與父母關系的評估。
發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步的研究方法
神經系統(tǒng)及智力發(fā)育障礙基因解碼先對父母完成了一項在線調查，其中包含 PedsQL™ 家庭影響模塊 (FIM) 和研究人員創(chuàng)建的問卷。單向 T 檢驗將 KS 患兒的父母與 Prader-Willi 綜合征 (PWS) 患兒的父母進行比較。多元線性回歸使用父母在 PedsQL™ FIM 上的總分來確定影響父母幸福感的因素。持續(xù)的比較分析使用開放式回答來探索育有 KS 孩子的父母體驗。
發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步的研究結果
與父母相比，患有 KS 孩子的父母在日常活動和社會功能方面的得分在統(tǒng)計學上較低，但在溝通和情感功能方面的得分在統(tǒng)計學上更高患有 PWS 的兒童。然而，功效低于 0.80，這意味著需要完成額外的研究來確認這些發(fā)現(xiàn)。線性多元回歸不顯著。賊重要的是，建立診斷的主題、知識的重要性、社區(qū)意識、KS 和與他人的關系、生活如何改變以及未來將如何，這些都是父母經歷的特征。結論：知識和支持對父母很重要賊近有一個孩子被診斷出患有KS。因此，應在診斷時向父母提供有關 KS 和支持小組的資源。
(責任編輯：佳學基因)
