芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是什么?
芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是一種遺傳性疾病,它影響神經系統(tǒng)中某些細胞間傳遞信號的方式。AADC缺陷病的癥狀通常出現(xiàn)在新生兒出生的更先進年。受影響的嬰兒可能有嚴重的發(fā)育遲緩,肌無力、肌肉僵硬、移動困難和四肢不自主的蠕動。他們可能缺乏能量(嗜睡),吃的不好,容易受驚嚇,還有睡眠障礙。患有AADC缺陷的人可能發(fā)生動眼神經危機,涉及到眼球異常轉動,極端易怒和焦慮,疼痛、肌肉痙攣、不受控制的運動,尤其是頭部和頸部。
AADC缺乏可能影響自主神經系統(tǒng),該系統(tǒng)控制著非自愿的身體過程,如血壓和體溫的調節(jié)。產生的癥狀和體征包括眼瞼下垂,眼睛的瞳孔的收縮(減數分裂),不適當的或受損的出汗,鼻塞,流口水,控制體溫的能力降低,血壓過低(低血壓)低酸性胃內容物回流到食道(胃食管反流),低血糖(低血糖癥)、暈倒(昏厥)和心臟驟停。芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?
AADC是怎么發(fā)生的呢?
AADC 缺乏是一種罕見病,全世界大約只有100例患者在醫(yī)學文獻中出現(xiàn)過。其中約20%的人來自臺灣。
DDC基因突變導致了AADC缺乏,DDC基因可以控制生成AADC的酶,這在神經系統(tǒng)中很重要。這種酶可以從其他分子中產生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經遞質,它們是傳遞神經細胞信號的化學信使,在大腦和脊髓(中樞神經系統(tǒng))和身體的其它部分(外周神經系統(tǒng))之間傳遞信息。DDC基因突變導致AADC酶活性降低。如果沒有足夠的這種酶,神經細胞會產生較少的多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是正常神經系統(tǒng)功能所必需的,而這些神經遞質水平的變化會導致發(fā)育遲緩、智力障礙、運動異常以及患有AADC缺乏的人的自主神經功能障礙。芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?
AADC會遺傳么?
這種疾病是常染色體隱性遺傳的,這意味著每個細胞中的基因拷貝都有突變,具有常染色體隱性條件的個體的父母每人攜帶一份突變基因,但他們通常不表現(xiàn)除癥狀。
如何預防AADC?
ADCC缺陷是一種基因突變病,這就需要進行基因檢測,才可以對癥治療??梢赃x擇罕見病基因解碼服務,為您的健康保駕護航。芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?