【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦性肌皮膚脂肪瘤是英文Encephalocraniocutaneous lipomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做ECCL Fishman syndrome (formerly) Haberland syndrome (formerly);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腦性肌皮膚脂肪瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

腦性肌皮膚脂肪瘤?。‥CCL）是一種罕見(jiàn)的病癥，主要影響頭部和面部的大腦，眼睛和皮膚。大多數(shù)這種情況的癥狀和癥狀從出生就存在，并且它們?cè)谑芾壅咧g差異很大.ECCL的一個(gè)標(biāo)志性特征是頭皮下面的非癌性腫瘤，由光滑無(wú)毛的皮膚覆蓋。這種類(lèi)型的腫瘤，稱為psiloliparus是由脂肪組織構(gòu)成的。一些患有ECCL的人在頭部或臉部的其他部位也有非癌性腫瘤。許多皮膚上都有小皮瓣，稱為皮膚和眼睛周?chē)钠つw標(biāo)簽。脫發(fā)（脫發(fā)） ），頭皮上的皮膚薄或缺失（皮膚發(fā)育不全或發(fā)育不全），皮膚著色（色素沉著）的變化也是可能的.ECCL中賊常見(jiàn)的眼部異常是稱為絨毛瘤的非癌性生長(zhǎng)。這些生長(zhǎng)可能存在在一只或兩只眼睛中，可能會(huì)影響視力。大約三分之二的ECCL患者在腦內(nèi)或脊髓周?chē)蟹前┬灾玖?，這些腫瘤分別稱為顱內(nèi)脂肪瘤和脊髓內(nèi)脂肪瘤。受累者患上腦膠質(zhì)瘤的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。與ECCL相關(guān)的大腦和脊髓異常可導(dǎo)致癲癇發(fā)作，肌肉緊張，以及從輕微到深度的智力殘疾。然而，大約三分之一的受影響個(gè)體智力正常。其他類(lèi)型的增長(zhǎng)也可能發(fā)生在ECCL患者，包括非癌性頜骨腫瘤。該病臨床表征有：隱睪；盆腔腎；腎積水；視網(wǎng)膜病變；前房異常；耳部異常；虹膜缺損；瞳孔縮??；角膜鞏膜化；多發(fā)性脂肪瘤；皮下脂肪瘤；眼球外層皮樣囊腫；小腦發(fā)育不全；主動(dòng)脈異常。

佳學(xué)基因Encephalocraniocutaneous lipomatosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ECCL是一種罕見(jiàn)的疾病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道的病例不到60例。

Encephalocraniocutaneous lipomatosis致病鑒定基因解碼

ECCL可以由FGFR1基因的突變引起，其編碼了成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體1（FGFR1）蛋白質(zhì)。該受體與稱為成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子（FGF）的蛋白質(zhì)相互作用，以觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)。通過(guò)FGFR1 pr發(fā)出信號(hào)蛋白質(zhì)參與許多關(guān)鍵過(guò)程，例如細(xì)胞分裂和細(xì)胞生長(zhǎng)和成熟的調(diào)節(jié)。這種信號(hào)傳導(dǎo)對(duì)于包括大腦在內(nèi)的身體的幾個(gè)部分的正常發(fā)育和生長(zhǎng)是重要的。導(dǎo)致ECCL的FGFR1基因突變?cè)诔錾暗陌l(fā)育早期階段在一個(gè)細(xì)胞中隨機(jī)出現(xiàn)。隨著細(xì)胞繼續(xù)生長(zhǎng)和分裂，一些細(xì)胞將具有突變而其他細(xì)胞則不會(huì)。這種具有和沒(méi)有基因突變的細(xì)胞混合物被稱為

Encephalocraniocutaneous lipomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況被描述為零星的，因?yàn)樗l(fā)生在沒(méi)有家族疾病病史的人群中。因?yàn)镋CCL是由受孕后發(fā)生的鑲嵌基因突變引起的，所以個(gè)體不會(huì)從父母那里遺傳這種情況。

Encephalocraniocutaneous lipomatosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦性肌皮膚脂肪瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:613001；ICD編碼是E88.2

腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)