【佳學(xué)基因檢測】什么人要做腦穿通基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
腦穿通是英文Porencephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做;孔洞腦。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦穿通在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做腦穿通基因解碼、基因檢測?
Porencephaly是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征在于大腦中充滿液體的囊腫或空洞,并且被認為是由于血管供應(yīng)受到干擾導(dǎo)致腦退化所致。受影響的個體通常有偏癱,癲癇發(fā)作和智力殘疾,盡管嚴重程度是可變的(Yoneda等,2012總結(jié))。關(guān)于孔性遺傳異質(zhì)性的討論,參見POREN1(175780)。臨床特征:Porencephaly;顱內(nèi)出血;偏癱;可變表現(xiàn)力;不有效的外顯率。該病臨床表征有:腦穿通畸形;顱內(nèi)出血;偏癱。
佳學(xué)基因Porencephaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Porencephaly致病鑒定基因解碼
Porencephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Porencephaly的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦穿通的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614483;ICD編碼是Q04.6
什么人要做腦穿通基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學(xué)基因)