【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形是英文Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
Polymicrogyria是一種皮質(zhì)發(fā)育畸形,其特征是過(guò)多的小回旋異常(Chang et al。,2006)。參見(jiàn)606854,描述遺傳性雙側(cè)額頂多發(fā)性白血?。˙FPP)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;偏癱;電機(jī)延遲;小腦發(fā)育不全;特殊學(xué)習(xí)障礙;先天性眼外肌纖維化;腦干形態(tài)異常;單側(cè)polymicrogyria;前額皮質(zhì)發(fā)育不良; Macrogyria;有限的眼外運(yùn)動(dòng)。該病臨床表征有:輕偏癱;運(yùn)動(dòng)延遲;小腦發(fā)育不全;特定的學(xué)習(xí)障礙;先天性眼外肌纖維化;腦干形態(tài)異常;單側(cè)多小腦回;額頂葉皮質(zhì)發(fā)育不良;巨腦回;有限的眼運(yùn)動(dòng)。
佳學(xué)基因Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia致病鑒定基因解碼
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610031;ICD編碼是
如何做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)