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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?

鉬輔因子缺乏癥是英文molybdenum cofactor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止鉬輔因子缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


鉬輔因子缺乏癥是英文molybdenum cofactor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止鉬輔因子缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?


鉬輔助因子缺乏是一種罕見病癥,其特征是腦功能障礙(腦病)隨著時(shí)間的推移而惡化。患有這種疾病的嬰兒在出生時(shí)看起來是正常的,但是在一周之內(nèi)他們難以喂養(yǎng)并且發(fā)展癲癇發(fā)作,這些癲癇發(fā)作在治療中沒有改善(頑固性癲癇發(fā)作)。腦部異常,包括腦組織惡化(萎縮),導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育遲緩;受影響的人通常不學(xué)會(huì)獨(dú)立或說話。一小部分受影響的個(gè)體對(duì)意外的刺激(例如大聲的噪音)有夸張的驚嚇反應(yīng)(hyperekplexia)。鉬輔助因子缺乏的其他特征可包括小頭部尺寸(小頭畸形)和被描述為“粗糙”的面部特征。測(cè)試顯示受影響的個(gè)體在尿液中含有高水平的化學(xué)物質(zhì),稱為亞硫酸鹽,S-硫代半胱氨酸,黃嘌呤和次黃嘌呤,血液中含有低水平的稱為尿酸的化學(xué)物質(zhì)。由于鉬輔因子缺乏引起的嚴(yán)重健康問題,受影響的個(gè)體通常不能在幼兒期后存活。臨床特征:常染色體隱性遺傳;拉長著臉;滿臉頰;長中人;眼球震顫; Ectopia lentis;巨腦;正面指責(zé);腦萎縮;角弓反張;痙攣性四肢癱瘓;顱骨不對(duì)稱;醛氧化酶缺乏;尿中牛磺酸增加;尿硫酸鹽減少。該病臨床表征有:長臉;臉頰豐滿;長人中;眼球震顫;晶狀體異位;巨腦;前額突出;腦萎縮;角弓反張;痙攣性四肢癱;頭骨不對(duì)稱;醛氧化酶缺乏癥;尿牛磺酸增加;尿硫酸鹽減少。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,鉬輔因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:252150;ICD編碼是

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如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?,郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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