【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
無(wú)腦回畸形是英文Lissencephaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)腦回畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
X連鎖的lissencephaly-2(LISX2)是一種發(fā)育障礙,其特征在于結(jié)構(gòu)性腦異常,早發(fā)性難治性癲癇發(fā)作,嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩和模糊的生殖器。男性受到嚴(yán)重影響并且通常在生命的賊初幾天或幾個(gè)月內(nèi)死亡,而女性可能不受影響或具有較輕微的表型(Bonneau等,2002)。 LISX2是由ARX基因突變引起的疾病表型譜的一部分,包括幾乎連續(xù)的一系列發(fā)育障礙,從腦水腫和lissencephaly到Proud綜合征(300004)到嬰兒痙攣無(wú)腦畸形(EIEE1; 308350)到綜合征(309510) )和非綜合征(300419)精神發(fā)育遲滯(Kato等,2004; Wallerstein等,2008)。關(guān)于lissencephaly的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)LIS1(607432)。臨床特征:隱睪;陰莖;長(zhǎng)中人;高額頭;突出的鼻梁;特殊學(xué)習(xí)障礙;無(wú)腦回畸形; X連鎖隱性遺傳;正面指責(zé);腹瀉;吸收不良;慢性腹瀉; Macrogyria;陰莖發(fā)育不全;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;長(zhǎng)人中;額頭高;鼻梁突出;特定的學(xué)習(xí)障礙;無(wú)腦回畸形;前額突出;腹瀉;吸收不良;慢性腹瀉;巨腦回;陰莖發(fā)育不良;嬰兒期喂養(yǎng)困難。
佳學(xué)基因Lissencephaly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Lissencephaly致病鑒定基因解碼
Lissencephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖遺傳
Lissencephaly的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無(wú)腦回畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300215;ICD編碼是Q04.3
無(wú)腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
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