【佳學基因檢測】1型發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
1型發(fā)作性共濟失調(diào)是英文Episodic ataxia type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止1型發(fā)作性共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做1型發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測?
發(fā)作性共濟失調(diào)2型(EA2)的特征在于共濟失調(diào),眩暈和惡心的陣發(fā)性發(fā)作,持續(xù)時間通常持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天。 發(fā)作可能與構(gòu)音障礙,復視,耳鳴,肌張力障礙,偏癱和頭痛有關。 大約50%的EA2患者患有偏頭痛。 發(fā)病通常發(fā)生在兒童期或青春期早期(年齡范圍2-32歲)。 發(fā)作頻率范圍從一年一次或兩次到一周三次或四次。 壓力,勞累,咖啡因,酒精,發(fā)燒,熱和苯妥英可引發(fā)發(fā)作; 通過給予乙酰唑胺或4-氨基吡啶可以使它們的頻率和嚴重程度停止或降低。 在發(fā)作期間,個體可能賊初是無癥狀的,但通常會發(fā)展出癥狀,有眼球震顫,追蹤和掃視改變,以及共濟失調(diào)。該病臨床表征有:耳鳴;眼球震顫;凝視誘發(fā)眼震;復視;構(gòu)音障礙;肌無力;肌張力障礙;發(fā)作性共濟失調(diào);肌強直;感覺異常;小腦蚓部萎縮;下?lián)粜脱矍蛘痤潱粎f(xié)同失調(diào)。
佳學基因Episodic ataxia type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Episodic ataxia type 1致病鑒定基因解碼
Episodic ataxia type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Episodic ataxia type 1的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,1型發(fā)作性共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:108500;ICD編碼是G11.8
1型發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)