【佳學基因檢測】怎樣選擇著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
著色性干皮病癡呆綜合征是英文DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的中文翻譯。這一疾病又叫做;干皮性癡呆綜合征, 德-卡二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止著色性干皮病癡呆綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測?
罕見的常染色體隱性遺傳綜合征。其特點是色素性干皮病,精神發(fā)育遲滯,侏儒癥,性腺機能減退和神經系統(tǒng)異常。臨床特征:常染色體隱性遺傳;性腺功能低下;角膜炎;結膜炎;畏光;眼瞼內翻;瞼外翻;皮膚異色癥;反射減弱;舞蹈手足徐動;小腦萎縮;反射消失;紫外線輻射損傷后DNA修復缺陷;身材矮小;性腺發(fā)育不全。該病臨床表征有:性腺機能低下;角膜炎;結膜炎;畏光;眼瞼內翻;眼瞼外翻;皮膚異色癥;腱反射減弱;舞蹈手足徐動;小腦萎縮;神經反射消失;紫外線輻射后損傷的DNA修復缺陷;嚴重的身材矮小;性腺發(fā)育不全。
佳學基因DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME基因解碼、基因檢測大數據分析
DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME致病鑒定基因解碼
DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,著色性干皮病癡呆綜合征的數據庫編碼是omim_id:278800;ICD編碼是
怎樣選擇著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯:佳學基因)