【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

顱縫早閉是英文Craniosynostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止顱縫早閉在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)？

顱縫早閉（raniosynostosis ）是顱骨生長(zhǎng)的主要異常，涉及顱縫的過(guò)早融合，因此顱骨的生長(zhǎng)速度往往不能與發(fā)育中的大腦相匹配。這會(huì)產(chǎn)生顱骨畸形，并在某些情況下會(huì)增加顱內(nèi)壓，必須及時(shí)治療，以避免有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性神經(jīng)發(fā)育殘疾（Fitzpatrick，2013）。已發(fā)現(xiàn)TWIST1突變引起顱縫早閉的冠狀和矢狀形式。顱縫早閉的遺傳異質(zhì)性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色體5q上MSX2基因（123101）的突變引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色體15q21上TCF12基因（600480）的突變引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色體19q13上的ERF基因（611888）中的突變引起。通過(guò)染色體7p21上的ALX4基因（605420）的變異賦予對(duì)顱縫早閉癥-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色體3q24上ZIC1基因（600470）的突變引起。

佳學(xué)基因Craniosynostosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Craniosynostosis致病鑒定基因解碼

Craniosynostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Craniosynostosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱縫早閉的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:123100；ICD編碼是Q75.0

顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)