【佳學基因檢測】如何做Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調是英文autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay的中文翻譯。這一疾病又叫做ARSACS
;Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
;spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
;spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type
;Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測?
CharlevoiX-Saguenay常染色體隱性痙攣性共濟失調,常稱為ARSACS,是影響肌肉運動的一種疾病?;加蠥RSACS的人通常具有肌肉異常拉伸(痙攣)、協(xié)調運動困難(共濟失調)、肌肉萎縮(肌萎縮)、無意識眼動(眼球震顫)和言語困難(構音障礙)。其他問題可包括手指和腳變形、手臂和腿沒有感覺和虛弱(周圍神經(jīng)病)、眼后部光敏組織中脂肪組織形成的黃色條紋(視網(wǎng)膜多髓鞘),較不常見地,控制通過心臟的血流的其中一個瓣膜泄漏(二尖瓣脫垂)。ARSACS的先進個癥狀是步態(tài)不穩(wěn)定。它通常出現(xiàn)在12個月和18個月之間,因為幼兒正在學習走路。多年以后,體征和癥狀惡化,胳膊和腿的痙攣和共濟失調變得嚴重。在一些情況下,痙攣消失,但是這種明顯的改善被認為是由于手臂和腿中的神經(jīng)退化。大多數(shù)受影響的人在他們三十多歲或四十多歲時需要坐輪椅。這種疾病首先出現(xiàn)在加拿大魁北克省CharlevoiX-Saguenay地區(qū)的人們身上。大多數(shù)ARSACS患者生活在魁北克或有祖先來自魁北克。在日本、土耳其、突尼斯、西班牙、意大利和比利時也發(fā)現(xiàn)了ARSACS患者。在其他國家看到的ARSACS的癥狀和體征與魁北克不同。在魁北克以外的ARSACS患者中,視網(wǎng)膜的高度髓鞘化的發(fā)生較少,智力可能低于正常水平,并且癥狀出現(xiàn)的較晚。
佳學基因autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在加拿大魁北克的CharlevoiX-Saguenay地區(qū),ARSACS的患病率估計為1/1,500至2,000個人中有1個。在魁北克以外,ARSACS是罕見的,但患病率未知。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay致病鑒定基因解碼
SACS基因中的突變導致ARSACS。SACS基因提供了產(chǎn)生sacsin蛋白。Sacsin在大腦、皮膚細胞、用于運動的肌肉(骨骼?。┌l(fā)現(xiàn),且胰腺中也有低水平的Sacsin,但蛋白質的特定功能是未知的。研究表明,sacsin可能在將新產(chǎn)生的蛋白質折疊成適當?shù)娜S形狀中起作用,因為其與執(zhí)行該功能的其他蛋白質具有相似的區(qū)域。SACS基因中的突變導致產(chǎn)生不能正常發(fā)揮作用的不穩(wěn)定的sacsin蛋白。目前還不清楚異常的sacsin蛋白如何影響大腦和骨骼肌,導致ARSACS的體征和癥狀。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:270550
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/;ICD編碼是G11.1
如何做Charlevoix-Saguenay常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)