【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型是英文Ataxia-telangiectasia variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的特征是存在多個(gè)動(dòng)靜脈畸形（AVM），其缺乏中間毛細(xì)血管并導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的直接連接。 盡管HHT是一種發(fā)育障礙，嬰兒偶爾也會(huì)受到嚴(yán)重影響，但在大多數(shù)人中，這些特征是年齡依賴(lài)性的，到青春期或以后才能確診。 接近皮膚和粘膜表面的小AVM（或毛細(xì)血管擴(kuò)張）常常在輕微創(chuàng)傷后破裂并出血。 賊常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是自發(fā)性和反復(fù)性鼻出血，平均起始年齡為12歲。 大約25％的HHT患者有胃腸道出血，賊常見(jiàn)的是50歲以后開(kāi)始出血。 大的AVM常常在腦，肝臟或肺部出現(xiàn)癥狀時(shí)引起癥狀; 出血或分流引起的并發(fā)癥可能是突然和災(zāi)難性的。

佳學(xué)基因Ataxia-telangiectasia variant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ataxia-telangiectasia variant致病鑒定基因解碼

Ataxia-telangiectasia variant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Ataxia-telangiectasia variant的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是G11.3

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)