【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

阿米什致死性小頭癥是英文Amish lethal microcephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做Amish microcephaly ；MCPHA ；microcephaly, Amish type;小頭畸形。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止阿米什致死性小頭癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測(cè)？

阿米什致死性小頭癥是一種罕見疾病，患者嬰兒出生時(shí)具有非常小的頭部和不發(fā)達(dá)的腦。患有阿米什致死性小頭癥的嬰兒具有傾斜的前額和非常小的頭部尺寸。他們也可能有一個(gè)異常小的下頜和下巴（micrognathia）和一個(gè)增大的肝臟（肝腫大）?；疾〉膵雰嚎赡軙?huì)有癲癇發(fā)作和保持體溫困難的體征。他們通常在生命的第二個(gè)或第三個(gè)月開始變得非常易怒?？梢栽谄淠蛞海é?酮戊二酸尿）中檢測(cè)到稱為α-酮戊二酸的化合物，并且在病毒性疾病發(fā)作期間，它們會(huì)在血液和組織中產(chǎn)生濃度的酸（代謝性酸中毒）?；加羞@種疾病的嬰兒通常充足地喂養(yǎng)，但諸如有目的的運(yùn)動(dòng)或跟蹤面部和聲音的能力的技能不發(fā)育?；疾〉膵雰捍婊钪挥屑s六個(gè)月。

佳學(xué)基因Amish lethal microcephaly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

阿米什致死性小頭癥在賓夕法尼亞州的舊秩序區(qū)阿米什人中每500個(gè)新生兒中約有1人發(fā)生該病癥。這個(gè)病癥在這種群之外沒有發(fā)現(xiàn)。

Amish lethal microcephaly致病鑒定基因解碼

SLC25A19基因中的突變導(dǎo)致阿米什致死性小頭癥。SLC25A19基因編碼了作為溶質(zhì)載體（SLC）蛋白家族成員的蛋白質(zhì)。 SLC家族中的蛋白質(zhì)運(yùn)輸各種化合物穿過細(xì)胞周圍的膜及其組成部分。從SLC25A19基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)將稱為焦磷酸硫胺的分子運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞的能量產(chǎn)生中心線粒體中。該化合物影響稱為脫氫酶復(fù)合物的一組線粒體酶的活性，其中之一是α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合物。人們認(rèn)為焦磷酸硫胺進(jìn)入線粒體的轉(zhuǎn)運(yùn)在腦的發(fā)育中是重要的。所有已知的患有阿米什致死性小頭癥的個(gè)體具有SLC25A19蛋白的177位置丙氨酸取代了甘氨

Amish lethal microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Amish lethal microcephaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿米什致死性小頭癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607196 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/；ICD編碼是Q02

阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)