【佳學基因檢測】復雜精神疾病患者的基因檢測病因診斷

抑郁癥、智障、雙相情感障礙復雜精神系統(tǒng)疾病的基因檢測：

人類精神活動復雜性的內在機理及基因檢測研究解碼團隊國際著名基因檢測證據雜志《Genome Med》發(fā)現 2021 Oct 29;13(1):172..發(fā)表了一篇題目為《 遺傳、轉錄組和臨床數據的整合提供了對 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因突變的清晰理解》的文章，進一步講述了染色體拷貝數變化及多基因異常對人類精、代謝、行為特征等多方面的影響的問題。將迷一樣的人類精神世界逐漸剝開。研究由Mikhail Vysotskiy , Xue Zhong, Tyne W Miller-Fleming, Dan Zhou, Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Nancy J Cox, Lauren A Weiss等完成。研究結果收錄的數據庫代號為：JIAXUE GENETICS: 34715901

本文關鍵詞

拷貝數變體；電子健康記錄；全表型關聯研究；精神病學特征；轉錄組插補。

人體疾病表征數據庫查詢

JIAXUE GENETICS: 34715901

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

遺傳、轉錄組和臨床數據的整合提供了對 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因的洞察

基因檢測臨床結論：

背景：多基因 16p11.2 和 22q11.2 拷貝數變異 (CNV) 區(qū)域的缺失和重復與腦相關疾病有關，包括精神分裂癥、智力障礙、肥胖、雙相情感障礙和自閉癥譜系障礙 (ASD)。單個 CNV 基因對這些已確定的表型中的每一個的貢獻是未知的，這些 CNV 基因對攜帶者的其他潛在更微妙的健康影響的貢獻也是未知的。假設 DNA 拷貝數通過影響 RNA 表達發(fā)揮賊大影響，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測嘗試使用 GWAS 和生物庫數據在非 CNV 攜帶者中采用一種新的計算機精細定位方法。結果：使用大型基因分型隊列，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測在 16p11 中發(fā)現了單個基因。 2 與精神分裂癥（TMEM219、INO80E、YPEL3）、BMI（TMEM219、SPN、TAOK2、INO80E）和智商（SPN）相關，使用條件分析確定 INO80E 的上調是精神分裂癥的驅動因素，而 SPN 和 INO80E 的下調是增加體重指數。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測在 16p11.2 和 22q11.2 CNV 攜帶者的電子健康記錄中發(fā)現了新的和先前觀察到的過度表現的特征。在全表型關聯研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測發(fā)現了 17 個重要的基因特征對，包括精神?。∟PIPB11、SLX1B）和情緒障礙（SCARF2），以及心理特征的整體豐富。結論：人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的結果證明了遺傳和臨床數據如何整合有助于理解 CNV 基因功能，并暗示 CNV 生物學中的多效性和多基因性。電子健康記錄；全表型關聯研究；精神病學特征；轉錄組插補。

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