【佳學(xué)基因檢測(cè)】APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜基因檢測(cè)

繼發(fā)于骨髓增生性腫瘤的白血病基因檢測(cè)：

根據(jù) 抑郁癥的藥物研究基因檢測(cè)如何增加藥物的有效性在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Int J Mol Sci》?2021 Nov 16;22(22):12355..發(fā)表了一篇題目為《 APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Stefania Kalampokini,?Despoina Georgouli?,?Eleni Patrikiou,?Antonios Provatas?,?Varvara Valotassiou,?Panagiotis Georgoulias,?Cleanthe Spanaki,?Georgios M Hadjigeorgiou,?Georgia Xiromerisiou?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?34830236

本文關(guān)鍵詞

淀粉樣前體蛋白；復(fù)制;突變;表型。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34830236

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

編碼淀粉樣前體蛋白 (APP) 的基因突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病 (AD)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)介紹了一例 68 歲女性，她出現(xiàn)癲癇發(fā)作、神經(jīng)精神癥狀和進(jìn)行性記憶力下降，并被發(fā)現(xiàn)攜帶一種新的 APP 變體，c.2062T>G pLeu688Val。在 PubMed 和 Web of Science 數(shù)據(jù)庫中對(duì)所有報(bào)告的 APP 突變導(dǎo)致的 AD 病例進(jìn)行了全面的文獻(xiàn)回顧。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)回顧了 98 項(xiàng)研究，共 385 例。發(fā)病的平均年齡為 51.3 ± 8.3（31-80 歲）。突變賊常位于外顯子 17 (80.8%) 和 16 (12.2%)。賊常見的癥狀是癡呆、視覺空間癥狀、失語、癲癇和精神癥狀。 β-淀粉樣蛋白區(qū)域的突變，特別是外顯子 17，與高致病性和較年輕的發(fā)病年齡有關(guān)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)描述了希臘人群中第二個(gè)報(bào)道的 APP 突變。 APP 突變對(duì)疾病表達(dá)的作用可能不同，并且它們的表型是異質(zhì)的。

 心血管系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測(cè)

 

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