【佳學(xué)基因檢測(cè)】Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Baraitser-Winter綜合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;虹膜缺損—上瞼下垂—眼距增寬—智力低下。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Baraitser-Winter綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

BRWS是一種罕見(jiàn)的發(fā)育表型，其特征為雙相，大鼻尖和突出的根部，先天性非病性上瞼下垂，脊柱狀縫合，眉弓，虹膜或視網(wǎng)膜缺損，感覺(jué)神經(jīng)性耳聾，肩胛肌肌肉和進(jìn)行性關(guān)節(jié)僵硬的組合。和pachygyria具有前后嚴(yán)重梯度，很少lissencephaly或神經(jīng)異位。在某些情況下可見(jiàn)唇裂和腭裂，拇趾雙相，先天性心臟缺陷和腎臟異常。小頭畸形可能隨著時(shí)間的推移而發(fā)展。可能存在早期肌肉受累，偶爾伴有先天性關(guān)節(jié)病。智力殘疾和癲癇的嚴(yán)重程度各不相同，并且與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有很大關(guān)聯(lián)（Verloes等，2015總結(jié)）。 Di Donato等。 （2014年）和Verloes等人。 （2015）表明BRWS，F(xiàn)ryns-Aftimos綜合征和腦顱面部綜合征代表相同的臨床實(shí)體.Biraitser-Winter SyndromeBaraitser-Winter syndrome-2（BRWS2; 614583）的遺傳異質(zhì)性是由ACTG1基因的雜合突變引起的（102560）在染色體17q25上。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖; Trigonocephaly;后縮;尖下巴;長(zhǎng)中人;折疊螺旋;前哨的;短脖子;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜疣;長(zhǎng)瞼裂;眼球震顫。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；三角頭畸形；下頜后縮；尖下巴；長(zhǎng)人中；耳輪過(guò)度卷曲；鼻孔前翻；短頸；視網(wǎng)膜缺損；缺損；虹膜缺損；長(zhǎng)瞼裂；眼球震顫。

佳學(xué)基因Baraitser-Winter syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Baraitser-Winter syndrome致病鑒定基因解碼

Baraitser-Winter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Baraitser-Winter syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Baraitser-Winter綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:243310；ICD編碼是Q87.0

Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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