【佳學(xué)基因檢測】共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏是英文ataxia with vitamin E deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;家族性單純Vit E 缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏基因解碼、基因檢測？

該病臨床表征有：小腦萎縮；腦萎縮；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；脊髓萎縮；腦萎縮；1型糖尿病。

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常染色體隱性遺傳病

ataxia with vitamin E deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616192；ICD編碼是G11.1

共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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