軟骨發(fā)育不良的疾病特征
軟骨發(fā)育不良是短肢侏儒癥的一種形式。這種疾病影響骨化過程，即軟骨轉化為骨骼，尤其是手臂和腿部的長骨骼。軟骨發(fā)育不良的患者全都表現(xiàn)為身材矮小?；疾〉某赡?a href='http://deyicom.cn/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性的身高范圍在138厘米至165厘米，成年女性的身高范圍在128厘米至151厘米。
患者的手臂及腿部呈短粗狀，且手指和腳趾短，其他特征包括大頭癥、肘關節(jié)活動范圍有限、脊柱前凸以及弓形腿。這些臨床表現(xiàn)通常在幼年時期難以察覺到。也有少數(shù)研究報告認為，一小部分軟骨發(fā)育不良的患者還具有輕度至中度的智力障礙或學習問題。
軟骨發(fā)育不良的發(fā)病機制
基因突變是主要原因。70％的軟骨發(fā)育不良由FGFR3基因突變引起。該基因指導合成涉及骨和腦組織發(fā)育及維護的蛋白質。基因解碼認為這些遺傳變化會導致FGFR3蛋白質過度活躍，干擾骨骼發(fā)育，并導致骨生長紊亂。然而，一些其他基因也會影響著骨的生長過程，基因解碼可以正確找到發(fā)病的根本原因。
軟骨發(fā)育不良是如何遺傳的？
?正常父母的孩子也有患病幾率。軟骨發(fā)育不良的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中存在一個突變基因就會患病，所以父母其中一方或者父母兩人均患有此疾病，那么孩子一定患病。但大多數(shù)軟骨發(fā)育不良的患者的父母身高及體型卻是正常的，這也就是在后代中的FGFR3基因自發(fā)突變，并且相對于繼承了一個突變基因的后代而言，當繼承了兩個突變的基因時，病情往往會更加嚴重。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。
基因解碼經(jīng)典案例
一名來自寧波的8歲女孩患有軟骨發(fā)育不良，表現(xiàn)為四肢短且腰椎前凸，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，父親在FGFR3基因上的G380R發(fā)現(xiàn)突變，母親發(fā)生N450K突變。另一名軟骨發(fā)育不良的男孩也有這種情況，母親發(fā)現(xiàn)有G380R突變，父親有N450K突變。基因解碼通過分析了兩位兒童的基因型發(fā)現(xiàn)，相比于雜合狀態(tài)更為嚴重。同樣，兩對父母在基因解碼的正確指導下，已成功生育第二胎。
(責任編輯：佳學基因)
