【佳學基因-基因檢測】為什么會得酒渣鼻？

 

 

導讀：

平常你可能注意到，有的人的鼻子紅紅的，還能看到血絲，這基本上就是我們所說的酒渣鼻了。此病賊明顯的影響就是損害我們的面部，而間接的影響還可造成患者的心理障礙，那么為什么會得這種病呢？

酒渣鼻是一種慢性皮膚病，影響了數(shù)以萬計的人群，來自斯坦福大學醫(yī)學院的基因解碼專家研究發(fā)現(xiàn)基因突變與酒渣鼻相關。該項研究由斯坦福大學醫(yī)學院的安妮·琳恩·S博士領導，并發(fā)表在《皮膚病學》雜志上，這是領先個從基因層面為這種常見但無法治好的疾病查找病因的研究。

盡管長期以來人們一直在猜測酒渣鼻的生物學病因，但這是首次發(fā)現(xiàn)與該病相關的基因突變。本次研究中發(fā)現(xiàn)的基因支持了酒渣鼻的發(fā)病源于遺傳基因的概念，這反過來又有助于我們確定未來研究的新目標，以便更好地理解和治療這種疾病。

基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了兩個基因突變與歐洲人群患酒渣鼻密切相關。共計22600名自愿者參與了此次數(shù)據(jù)統(tǒng)計，其中有2600人患有酒渣鼻，另外20000沒有該病癥狀的人群作為實驗對照。

患病人群癥狀包括鼻頭潮紅，炎癥，毛細血管擴張、血絲清晰可見，患處灼熱瘙癢，以及伴有潰爛的膿包。如果不治療的話，會導致更嚴重的并發(fā)癥，如鼻贅疣，以及損傷角膜引起的一系列視力問題。由于酒渣鼻嚴重影響了面部美觀，導致這些患者性格非常孤僻、自卑，無法融入社會。

二、酒渣鼻的發(fā)病機制

?本次研究發(fā)現(xiàn)，單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與該病的發(fā)生相關，并且該基因或附近的基因與糖尿病、乳糜瀉等多種疾病相關。其中發(fā)現(xiàn)位于HLA-DRA和BTNL2基因之間一個SNPs與酒渣鼻的發(fā)病密切相關，HLA-DRA基因參與組織相容性和免疫反應，這與酒渣鼻的炎癥反應相關。研究人員進一步對該基因位點進行了全基因組驗證，約29000名自愿者參與了該項驗證，其中3000名為酒渣鼻患者，26000名為正常人群。賊終證實該基因與酒渣鼻的發(fā)生密切相關。

該基因解碼研究團隊還對6例酒渣鼻患者進行皮膚活檢，發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2蛋白在酒渣鼻患者的皮膚中出現(xiàn)。再次證實酒渣鼻與HLA-DRA和BTNL2基因的生物學關聯(lián)。并且對其他疾病如糖尿病、乳糜瀉的進一步研究給予了重大的指導意義。

目前，引起這種病的原因很多，HLA-DRA和BTNL2基因只是導致這種疾病的一個原因，佳學基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術，根據(jù)發(fā)病機理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析的準確性方面也具有決定性優(yōu)勢，為有效治療創(chuàng)造可能。由于酒渣鼻是隨著血緣關系來傳遞的。婚戀使得基因重新組合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構(gòu)的倡導下不斷得到大家認可，越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。

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