什么是強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良?
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性的肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病。在成年人中這是一種賊常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的主要病征是漸進(jìn)性的肌肉消瘦和虛弱?;颊唛L(zhǎng)期出現(xiàn)肌張力障礙,肌肉在使用后不能恢復(fù)到放松狀態(tài)。例如,一個(gè)人很難松開門把手。此外,受影響的人可能會(huì)說(shuō)話含糊不清,或出現(xiàn)暫時(shí)性的下巴活動(dòng)障礙。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀包括眼睛的晶狀體模糊(白內(nèi)障)和控制心跳的電信號(hào)出現(xiàn)異常(心臟傳導(dǎo)缺陷)。在受影響的男性中,荷爾蒙的變化可能導(dǎo)致早期禿頂和不能生育(不孕癥)。這種疾病在任何年齡都會(huì)發(fā)病,但主要是在二三十歲開始出現(xiàn)癥狀。在受影響的人群中,即使是同一家族的成員,病情的嚴(yán)重程度也各不相同。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的疾病類型
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要有兩種類型,1型和2型。他們的癥狀和體征重疊,但是2型往往比1型更溫和。與1型有關(guān)的肌無(wú)力尤其影響下肢、手、脖子和面部。2型肌肉無(wú)力主要涉及頸部、肩部、肘部和臀部的肌肉。該病是一種基因病,它的兩種不同的類型都是由不同基因的突變引起的。因此,為了一個(gè)健康的生活,患者需要依賴于先進(jìn)的基因解碼技術(shù)對(duì)其進(jìn)行深入解讀,在其還未發(fā)生之前了解它,預(yù)防它。
1型肌強(qiáng)直肌營(yíng)養(yǎng)不良,稱為先天性強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良,在出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn)癥狀。特征包括肌肉張力減弱,內(nèi)番和向上翻足,呼吸問題,發(fā)育遲緩和智力障礙,其中一些健康問題可能會(huì)危及生命。
全球每8000人中就有1位患有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。兩種強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患病率在不同的地理和民族人群中有所不同。在大多數(shù)人群中,1型似乎比2型更常見。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型是由DMPK基因突變引起的,而2型是CNBP基因突變的結(jié)果。雖然這些基因的具體功能尚不清楚,但是已經(jīng)了解到DMPK基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞間信息傳遞過程中發(fā)揮作用。它對(duì)心臟、大腦和骨骼肌細(xì)胞的正確運(yùn)作很重要(這些肌肉被用于運(yùn)動(dòng))。CNBP基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)主要存在于心臟和骨骼肌,在那里它可以幫助調(diào)節(jié)其他基因的功能。
DMPK和CNBP基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,會(huì)導(dǎo)致強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良。在這種情況下,非正常DNA片段重復(fù)復(fù)制多次,形成一個(gè)不穩(wěn)定的基因區(qū)域。突變基因產(chǎn)生了一種擴(kuò)增信使RNA,它是一種基因的分子藍(lán)圖,通常用來(lái)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。異常信使核糖核酸在細(xì)胞內(nèi)聚集,干擾許多其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。這些變化可以阻止其他組織中的肌肉細(xì)胞和其他細(xì)胞的正常運(yùn)作,從而導(dǎo)致強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀和體征。
該病為遺傳性疾病,因此致病基因突變一般會(huì)通過父母遺傳而獲得,并且研究表明該病表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,因此產(chǎn)前致病基因檢測(cè)是必要的工作。上述基因突變除先天獲得之外,一個(gè)人在發(fā)育過程中,也可能會(huì)產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的,對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
基因解碼經(jīng)典案例
患者,男,36歲,常突發(fā)性跌倒,多則每天數(shù)次,每次歷時(shí)數(shù)秒,無(wú)意識(shí)障礙,很快站立并恢復(fù)正常,嚴(yán)重時(shí)可跌傷。曾就診于多家醫(yī)院,懷疑癲癇、腦血管病等,反復(fù)檢查,均未見明顯異常?;颊呦Mㄟ^基因解碼了解所患疾病并對(duì)癥治療。通過對(duì)患者的詢問,知道患者7年前開始出現(xiàn)脫發(fā),言語(yǔ)含糊及咀嚼費(fèi)力,不能大口吃蘋果。否認(rèn)家族史,神經(jīng)系統(tǒng)檢查:消瘦,股四頭肌對(duì)稱性萎縮,頭頂脫發(fā),眼球運(yùn)動(dòng)不受限,言語(yǔ)含糊,肌張力正常,腱反射減弱,五足下垂。用力握拳后松開困難,重復(fù)握拳后可好轉(zhuǎn)。通過基因解碼技術(shù),確定了,該患者為強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,使患者針對(duì)該病采取正確有效的治療方法,并可以幫助其后代不在患有這類疾病。
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