【佳學(xué)基因檢測(cè)】神崎病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

神崎病是英文Kanzaki disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止神崎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神崎病基因解碼、基因檢測(cè)？

α-N-乙酰半乳糖胺酶（NAGA）缺乏是一種非常罕見的溶酶體貯積癥，具有非典型特征。它具有3種主要表型的臨床異質(zhì)性：I型是嬰兒期發(fā)作的神經(jīng)軸性營(yíng)養(yǎng)不良（609241）; II型，也稱為神崎病，是一種成人發(fā)病的疾病，其特征在于血管角化瘤和輕度智力障礙; III型是一種中度疾?。ㄒ?09241），有輕度至中度神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)（Desnick和Schindler，2001）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;粗面部特征;耳鳴;眼睛異常;皮膚干燥;角化;淋巴水腫; Angiokeratoma corporis diffusum;心臟擴(kuò)大;腦萎縮;遠(yuǎn)端肌肉無力;氨基酸尿;所有方式的遠(yuǎn)端感覺障礙;尿O-連接的唾液肽增加;后腦室周圍區(qū)白質(zhì)異常。該病臨床表征有：面容粗糙；耳鳴；眼部異常；干性皮膚；角化過度；淋巴水腫；彌漫性血管角皮瘤；心臟擴(kuò)大；腦萎縮；遠(yuǎn)端肌無力；氨基酸尿；遠(yuǎn)端各種感覺障礙；尿液唾液酸肽增加；后部腦室周圍區(qū)域白質(zhì)異常。

佳學(xué)基因Kanzaki disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Kanzaki disease致病鑒定基因解碼

Kanzaki disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Kanzaki disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神崎病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609242；ICD編碼是

神崎病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)