【佳學(xué)基因檢測(cè)】異戊酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

異戊酸血癥是英文isovaleric acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;異戊酰輔酶A 脫氫酶缺乏癥, “汗腳”綜合征, Sweaty foot”syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止異戊酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做異戊酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

一種代謝紊亂，以精神運(yùn)動(dòng)遲緩發(fā)展為特征，具有類似汗腳的特殊氣味，厭惡飲食中的蛋白質(zhì)和惡性嘔吐，導(dǎo)致酸中毒和昏迷。急性新生兒形式導(dǎo)致生命初期的大量代謝性酸中毒和快速死亡。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，異戊酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E71.1

異戊酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)