【佳學(xué)基因檢測】希特林蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

希特林蛋白缺乏癥是英文Citrin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;citrin缺乏癥,citrin缺陷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止希特林蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做希特林蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

Citrin是一種線粒體內(nèi)鈣結(jié)合天冬氨酸/谷氨酸載體(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白，在尿素循環(huán)及其他代謝過程中發(fā)揮重要作用。Citrin缺乏癥包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥(Adult Onset Type Ⅱ Citrullinemia , CTLN2)和Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥( Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)兩種不同表型，為常染色體隱性遺傳。

佳學(xué)基因Citrin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Citrin deficiency致病鑒定基因解碼

Citrin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Citrin deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，希特林蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E72.2

希特林蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)