【佳學基因檢測】瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
瓜氨酸血癥是英文citrullinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止瓜氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測?
Citrin缺乏癥可以表現(xiàn)為新生兒因為citrin缺乏癥(NICCD)引起的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積,大齡兒童由于citrin缺乏癥(FTTDCD)引起的茁壯成長和血脂異常,以及成人在II型瓜氨酸血癥(CTLN2)中出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀的反復性高氨血癥)。通常,citrin缺乏的特征在于對富含蛋白質和/或富含脂質的食物的喜愛以及對富含碳水化合物的食物的厭惡。塔巴:NICCD。年齡小于1歲的兒童具有生長遲緩,伴有短暫的肝內(nèi)膽汁淤積,肝腫大,彌漫性脂肪肝和與肝纖維化相關的實質細胞浸潤,可變的肝功能障礙,低蛋白血癥,凝血因子減少,溶血性貧血和/或低血糖。盡管NICCD通常并不嚴重,并且癥狀通常在適當?shù)闹委熀笠荒陜?nèi)消退,但一些嬰兒死于感染和肝硬化,而另一些則需要肝移植。 FTTDCD。大約一到兩年,許多患有citrin缺乏癥的兒童會產(chǎn)生所提到的食物偏好。有些人有生長遲緩,低血糖,疲勞以及高脂血癥,胰腺炎,脂肪肝和肝癌。一個或多個月后,一些患有NICCD或FTTDCD的個體發(fā)展為CTLN2。 CTLN2。發(fā)病是突然的,通常在11至79歲之間。表現(xiàn)為反復性高氨血癥,伴有神經(jīng)精神癥狀,包括夜間譫妄,攻擊性,煩躁,多動,妄想,定向障礙,煩躁不安,嗜睡,記憶喪失,震顫震顫,痙攣性驚厥和昏迷;死亡可能是由腦水腫引起的。癥狀通常由酒精和糖攝入,藥物和/或手術引起。受影響的個體可能有也可能沒有NICCD或FTTDCD的既往病史。臨床特征:常染色體隱性遺傳;昏迷;肝臟脂肪變性;胰腺炎;高氨血癥;高甘油三酯血癥;腦水腫;減少意識/混亂。該病臨床表征有:昏迷;肝脂肪變性;胰腺炎;高氨血癥;高甘油三酯血癥;腦水腫。
佳學基因citrullinemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
citrullinemia致病鑒定基因解碼
citrullinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
citrullinemia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,瓜氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603471;ICD編碼是E72.2
瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)