【佳學基因檢測】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥是英文carnitine palmitoyltransferase II deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測？
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II（CPT II）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化病。三個臨床表現(xiàn)是：致命的新生兒形式，嚴重的嬰兒肝心肌形式和肌病形式（通常是輕微的并且可以從嬰兒期到成年期表現(xiàn)）。前兩者是嚴重的多系統(tǒng)疾病，其特征為肝功能衰竭伴低鉀血癥，心肌病，癲癇發(fā)作和早期死亡，后者的特征是運動引起的肌肉疼痛和虛弱，有時與肌紅蛋白尿有關(guān)。 CPT II缺乏的肌病形式是影響骨骼肌的賊常見的脂質(zhì)代謝紊亂，并且是遺傳性肌紅蛋白尿的賊常見原因。男性比女性更容易受到影響。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;肝功能衰竭;大泡性肝脂肪變性;肥厚型心肌病;心臟擴大;擴張型心肌病;低血糖癥;低血糖癥;高氨血癥;嘔吐;惡心和嘔吐;肝腫大;肌病;呼吸驟停。該病臨床表征有：嗜睡；肝功能衰竭；大泡性肝細胞脂肪變性；肥厚性心肌??；心臟擴大；擴張型心肌??；低血糖；低酮性低血糖；高氨血癥；嘔吐；惡心和嘔吐；肝臟腫大；肌??；呼吸驟停。
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常染色體隱性遺傳病
carnitine palmitoyltransferase II deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:600649；ICD編碼是E71.3
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)
